БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА
В настоящее время все вопросы пренатальной диагностики и последующих действий необходимо решать с позиций положений современной биомедицинской этики. Дело втом, что эти вопросы есть вопросы генетического скрининга, а он рождает целый ряд этических проблем.
Ниже излагаются эти проблемы.Генетический скрининг (массовое генетическое обследование людей) имеет целый ряд медицинских и биологических аспектов. В частности он имеет отношение к наследственной патологии. Наследственные болезни и ранее относились к одной из приоритетных проблем этики и деонтологии. То, что наследственные болезни во многих случаях даны на всю жизнь и, более того, передаются из поколения в поколение и нередко имеют достаточно тяжкие проявления, не могло не порождать этических проблем (29).
С появлением репродуктивных технологий и генной инженерии возникла реальная возможность воздействия на наследственные заболевания. Примером такого воздействия как раз и является пренатальная диагностика и соответствующие меры по очищению популяции от наследственной патологии. Подобные действия в мире уже предпринимались по отношению к талассемии.
Еще давно было известно, что эта болезнь широко распространена среди киприотов. Кипрские власти приняли решение, одобренное населением, и составили генетические паспорта всех болеющих семей. После этого были предприняты меры по предотвращению браков между болеющими, налажена пренатальная диагностика и своевременное прерывание беременности в случае гомозиготности по бета талассемическому гену. В результате к настоящему времени киприоты практически полностью освободились от гомозиготных случаев талассемии, что принесло им огромные моральные и материальные блага.
Казалось бы, что такое деяние не должно вызывать ни у кого возражений, ибо его добродетельность не вызывает сомнений. На деле у генетического
76
скрининга данного типа имеется целый ряд противников.
Во-первых, высказывается мнение, что здесь речь идет о евгенике, а евгенические действия с целью исправления человеческой личности не допустимы с моральной точки зрения. Во-вторых, в обществе имеются люди, считающие, что в жизни общества генетика воплощает существующее биологическое неравенство, и необходимо примириться с этим генетическим бременем человечества и, поэтому, не следует заниматься генетическим скринингом и исправлением дефектов.Выслушивая противников данного типа генетического скрининга, нельзя не выслушать и его сторонников. Как говорится «Audiator et altera pars!». Во-первых, сторонники указывают на существование разных евгеник. Та практика, что направлена на устранение генетических дефектов у людей, могущих заболеть тяжелыми генетическими болезнями, носит название негативной евгеники (т.е. евгеники, устраняющей негативные генные влияния). Есть еще и позитивная евгеника, которая близка к скандально известному в мире значению этого слова - улучшению физических или психических качеств здорового человека путем селекции и контроля над передачей наследственных факторов (так сказать, делать из каждого человека интеллектуала типа Эйнштейна или красотку типа Мэрилин Монро).
Нельзя не ш щеть наличия огромной моральной пропасти между этими двумя видами евгеники. В негативной евгенике добро превалирует над возможными отрицательными моментами. Позитивная же евгеника - это манипуляции С целью изменить поведение или моральные установки личности, что, несомненно, несет в себе большие моральные издержки. Негативная евгеника - это мир поиска устранения заболеваний, которые калечат людей, ограничивают их жизнь, а позитивная - попытка встать на скользкий путь идеалистических попыток усовершенствовать человеческий род.
Во-вторых, у тех, кто требует примирения с генетическим бременем человечества явственно проглядывает завуалированная уступка позиции церкви, по которой все, что ни дал бог, то хорошо и что никто не имеет права вмешиваться в деяния творца, тем более исправлять предопределенные свыше дефекты и т.
д. Если принять такую точку зрения, то недопустима любая медицинская деятельность, ибо болезни также дело рук творца н их лечение направлено против его деяний.При СКА генегический скрининг направлен на пренатальную диагностику заболеваний у эмбрионов. Следует знать, что по современным, как международным, так и российским, положениям биомедицинской этики и 77
медицинского права такая диагностика может быть проведена или по их просьбе у здоровых родителей или при наличии признаков каких-либо заболеваний. Тем не менее, пренатальная диагностика также приводит к возникновению целого ряда этических проблем. Например: как быть в том случае, если у плода по ДНК диагностике выявлен тот или иной дефект, а мать не желает вмешательства для предотвращения патологии (конфликт «мать-плод»)?
Из мирового опыта следует, что мать почти всегда принимает предложения в пользу здоровья плода, особенно если ожидается большая польза для него и имеется малый риск для нее самой. Тем не менее, находятся и такие матери, которые отвергают вмешательство. В связи с этим считается, что втакой ситуации вмешательство позволительно только с ясно выраженного согласия матери. Права матери в данной ситуации считаются предпочтительными, даже если ее решение идет во вред плоду. Правда, высказывается мнение о том, что втакой ситуации врачу следует обратиться в этический комитет или даже к юристу. Однако едва ли права этих лиц в данной ситуации выше права выбора матери (родителей) на ее жизнь, свободу и автономию.
Эта же ситуация создает еще одну этическую проблему, называемую в литературе «правом плода не быть рожденным» и связанную с вопросом: что лучше - смерть или жизнь с тяжкими страданиями? Именно в этой ситуации бескомпромиссное утверждение принципа «святости жизни» увеличивает число тех несчастных, в жизни которых не предвидится ничего, кроме страданий.
Такая ситуация внешне очень напоминает ситуацию с эйтаназией, с той лишь разницей, что зародыш (плод) сам ни о чем не подозревал и не может решать вопроса о своей жизни и смерти.
Здесь такими судьями выступают исследователи, обнаруживающие патологию и мать (родители), решающая судьбу ребенка.Трудности выбора в этой ситуации несомненны, и дать однозначные рекомендации не представляется возможным. Трудности усугубляются еще итем, что в такие ситуации вмешиваются религиозные деятели, считающие, что на все божья воля, вмешательство в таинство природы или в божий замысел кощунственно. И все-таки в любом случае главным судьей должны оставаться мать или оба родителя.
Большой интерес представляет работа индийских ученых (72). Они провели пренатальную диагностику у 85 беременных женщин (69 СКА и
78
16 - СКА+талассемия) из различных областей Индии. Почти все были из малообеспеченных слоев и дали согласие на обследование. Исследование в 1 триместре производили путем изучения ворсинок хориона, во 2 -исследованием крови, полученной из пуповины. У 23,5% плодов выявлена гомозиготная патология (СКА у 18 и СКА +талассемия - у 2). В этой ситуации все супружеские пары с патологией отказались от прерывания беременности и выбрали донашивание плода. Авторы обращают внимание - беременность у таких женщин в Индии протекает благоприятно.
Есть и другие проблемы в современной пренатальной диагностике при СКА. Пренатальная диагностика предполагает получение материала плода через амниоцентез. При этом не исключено непреднамеренное прерывание беременности, т.е. нанесение непоправимого вреда ребенку (который имеет вероятность оказаться без патологического гена) и ухудшения здоровья матери.
В проблеме генетического скрининга существенны фундаментальные моральные проблемы - принцип автономии (любой генетический скрининг должен быть основан на добровольном информированном согласии участников) и конфиденциальности (запрет предоставления полученной информации кому бы то ни было без согласия участника). Эти принципы представляются аксиомами, не подлежащими обсуждению.
Еще по теме БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА:
- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
- БИОЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА
- Содержание