<<
>>

Биохимические методы.

Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях об-мена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, поэтому, определяя их или активность ферментов с помощью биохимических методов, можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

<< | >>
Источник: О.В. Даливеля, Л.М. и др.. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития. 2008

Еще по теме Биохимические методы.:

  1. 5.2.1.Методы химической разведки
  2. 35.Методы изучения личности. Проблема классификации методов изучения личности в психологии.
  3. 4 Классификация методов психологического исследования.
  4. Биохимические методы.
  5. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
  6. Лабораторные методы исследования.
  7. Биофизическая и биохимическая характеристики хрусталика
  8. Биохимические методы исследования
  9. Клинические к параклинические методы обследования больных с ГВЗПМ.
  10. 1.2 Этапы развития цитологического метода в диагностике заболеваний желудка
  11. Методы исследования.
  12. Глава 2 Материалы и методы
  13. Методы исследования
  14. 2.2. Методы исследования.
  15. Биофизические и биохимические предикторы ПЭ
  16. Методы исследования и профилактики
  17. 1.2. Методы изучения состояния вегетативной нервной системы во время беременности
  18. Лабораторные методы исследования
- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -