<<
>>

Болезнь Дауна транслокационной формы (46,XX(XY)t14(13,15,22)/21)

Транслокационные формы синдрома Дауна наблюдаются в 3-4% случаев. Число хромосом в данном варианте болезни нормальное – 46, так как дополнительная хромосома 21 транслоцирована на одну из аутосом (13, 14, 15 или 22) (рис.19).

Рис. 19 Транслокация 14/21.

При этом один из фенотипически здоровых родителей является носителем сбалансированной транслокации. В кариотипе этих родителей насчитывается 45 хромосом, а одна из аутосом состоит как бы из двух частей и содержит генетический материал недостающей хромосомы, поэтому при общем числе хромосом, равном 45, нет утери генетического материала (рис. 20). Примерно в 1/3 всех случаев транслокационный вариант синдрома Дауна имеет наследственный характер. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации определяет необходимость пренатальной диагностики.

<< | >>
Источник: О.В. Даливеля, Л.М. и др.. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития. 2008

Еще по теме Болезнь Дауна транслокационной формы (46,XX(XY)t14(13,15,22)/21):

  1. Причины распространения венерических болезней:
  2. Паразитарные болезни кожи
  3. Профессиональные болезни кожи
  4. Основные сведения об инфекционных болезнях
  5. Заболевания, вызываемые извитыми формами (спирохетозы)
  6. 11. Систематика олигофрении. Степени умственной отсталости. Неосложненные, осложненные и атипичные формы олигофрении (Т. Самойлова).
  7. Хромосомные болезни
  8. Болезнь Дауна (трисомия 21; 47,XX(XY)+21)
  9. Болезнь Дауна транслокационной формы (46,XX(XY)t14(13,15,22)/21)
  10. Синдром Эдвардса (трисомия 18; 47, XX(XY)+18 )
  11. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
  12. БОЛЕЗНЬ ДАУНА
  13. 26.7. Декомпрессионная (кессонная) болезнь
  14. Первые медицинские учреждения и форма медицинской организации в эпоху античности.
  15. ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ
  16. Глава 27. ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ (Общееучение)
- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -