<<
>>

Глава 13. Муковисцидоз.

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы; Андерсена синдром; панкреато-бронхопульмональный кистозный фиброз). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген муковисцидоза (трансмембранного регуляторного белка; cystic fibrosis transmembrane conductase regulator - CFTR) человека локализуется на 7 хромосоме в позиции q31.2.

Около семидесяти процентов случаев заболевания муковисцидоза обусловлено делецией трех пар оснований, кодирующих аминокислоту фенилаланин в 508 положении трансмембранного регуляторного белка.

В результате мутации легочный эпителий дефектен по этому регулятору. Это приводит к хроническим инфекциям, воспалениям и постепенному разрушению дыхательного аппарата. Одни мутации в гене ведут к снижению синтеза белка КФТР из-за незавершенности процессинга РНК, другие - к качественным изменениям мембранных хлорных каналов. Одна первичная биохимическая аномалия (нарушение транспорта хлоридов) обусловливает возникновение мультиорганного патологического процесса (прогрессирующее поражение дыхательных путей, хронические синуситы, недостаточность экзокринной секреторной функции поджелудочной железы, стерильность у мужчин).

Частота встречаемости муковисцидоза в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, среди черного африканского и японского населения - 1 : 100000.

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. С тех пор как для лечения муковисцидоза стали применять антибиотики и ферментные препараты, продолжительность жизни больных возросла. Теперь почти 34% из них достигают зрелого возраста и приблизительно 10% больных живут более 30 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 28 лет.

Различают четыре формы муковисцидоза:

ü мекониальный илеус новорожденных,

ü бронхолегочная форма,

ü легочно-кишечная или смешанная форма,

ü кишечная форма.

Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функция), потовых желез. Общим в патологии всех желез внешней секреции является нарушение процесса транспорта хлоридов через мембраны эпителиальных клеток. Данный процесс сопровождается избыточным выделением хлоридов, следствием чего является гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, что сопровождается нарушением их секреции. Данное нарушение ведет к застойно-обтурационным изменениям в соответствующих органах с последующими воспалительными и склеротическими изменениями. В выделительных секретах организма при муковисцидозе наблюдается изменение соотношения фракций белково-углеводных компонентов; идет снижение реасорбции электролитов в выводных протоках потовых желез; поджелудочная железа не выделяет нужного количества ферментов.

Лечение:

Первичное звено патогенеза (нарушение транспорта ионов Na и Cl) скорригировать при этом заболевании еще не удается.

1. В связи с тем, что у больных выделяется много хлорида натрия с потом, для детей с муковисцидозом в жарком сухом климате рекомендуется дополнительное введение поваренной соли в пищу. В противном случае иногда может наступить коллапс с тепловым ударом.

2. Недостаточность функции поджелудочной железы у больных (рано или поздно это наступает) восполняется капсулированными препаратами сухих экстрактов поджелудочной железы животных или ферментов (панктреатин, панзинорм, фестал) и желчегонных средств. При выявлении клинических признаков нарушения функции печени проводится курс соответствующей терапии.

3. Наиболее серьезными и трудными для лечения являются нарушения в респираторном тракте. Закупорка просветов малых бронхов густой слизью обусловливает развитие инфекции в легочной ткани. На эти два явления (закупорка бронхов и инфекция) и направлена симптоматическая (почти патогенетическая) терапия. Для уменьшения применяют бронхоспазмолитические и отхаркивающие смеси, препараты муколитического действия.

Лечение воспалительных осложнений в легких при муковисцидозе представляет трудную задачу, поскольку эти осложнения обусловлены несколькими видами бактерий, а иногда и грибов. С этой целью проводятся интенсивная микробиологически контролируемая антибиотикотерапия, а также лечение фторхинолонами для борьбы с синегнойной инфекцией.

<< | >>
Источник: Александрова А.А.. Профилактика наследственных болезней: Учебное пособие. - Ростов-на-Дону,2008. - 67 с.. 2008

Еще по теме Глава 13. Муковисцидоз.:

  1. Глава 5. Аллергические заболевания носа и уха
  2. Глава 7. Бронхиальная астма
  3. Глава 14. Пищевая аллергия
  4. Глава 18. Первичные иммунодефициты
  5. СОДЕРЖАНИ
  6. Глава 5. Молекулярный скрининг генетического риска.
  7. Глава 9. Неонатальный скрининг, как метод профилактики наследственной патологии.
  8. Глава 13. Муковисцидоз.
  9. СОДЕРЖАНИЕ
  10. ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ.
  11. Лекарственное обеспечение лиц, страдающих заболеваниями, включенными в программу «7 нозологий»
  12. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДИССЕРТАЦИИ
  13. Оглавление
  14. Введение Актуальность проблемы
  15. Глава 1 Клинические и функциональные особенности муковисцидоза у детей на современном этапе (обзор литературы)
  16. Глава 3 Клиническая характеристика и результаты параклинических исследований у наблюдавшихся детей с муковисцидозом
  17. Глава 4 Особенности функции внешнего дыхания у наблюдаемых детей с муковисцидозом (результаты собственных исследований)
  18. Глава 5 Обсуждение полученных результатов
- Акушерство и гинекология - Анатомия - Андрология - Биология - Болезни уха, горла и носа - Валеология - Ветеринария - Внутренние болезни - Военно-полевая медицина - Восстановительная медицина - Гастроэнтерология и гепатология - Гематология - Геронтология, гериатрия - Гигиена и санэпидконтроль - Дерматология - Диетология - Здравоохранение - Иммунология и аллергология - Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация - Инфекционные заболевания - Информационные технологии в медицине - История медицины - Кардиология - Клинические методы диагностики - Кожные и венерические болезни - Комплементарная медицина - Лучевая диагностика, лучевая терапия - Маммология - Медицина катастроф - Медицинская паразитология - Медицинская этика - Медицинские приборы - Медицинское право - Наследственные болезни - Неврология и нейрохирургия - Нефрология - Онкология - Организация системы здравоохранения - Оториноларингология - Офтальмология - Патофизиология - Педиатрия - Приборы медицинского назначения - Психиатрия - Психология - Пульмонология - Стоматология - Судебная медицина - Токсикология - Травматология - Фармакология и фармацевтика - Физиология - Фтизиатрия - Хирургия - Эмбриология и гистология - Эпидемиология -