ОБЩИЕ ПРИЗНАКИ НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Семейный характер патологии. При многих наследственных болезнях имеются однотипные клинические проявления у нескольких членов одной семьи или их родственников. Но наличие единичного случая болезни в семье не исключает ее наследственный характер, так как причиной могут быть не унаследованные, а вновь возникшие мутации (в половых клетках родителей ребенка).

Тяжелое хроническое течение болезни. Наследственные болезни имеют длительное прогрессирующее течение. Это обусловлено непрерывностью функционирования патологического гена. Характерная черта наследственных болезней –– тяжесть их течения, приводящая уже в детском возрасте к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Лекарственное или хирургическое лечение (при наличии пороков развития) может улучшить качество жизни больного и его социальную адаптацию, однако не в состоянии излечить болезнь полностью, несмотря на достигнутые успехи в области медицинской генетики.

Множественность поражения органов и систем организма. При большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекаются многие органы и системы (центральная нервная система, зрение, слух, сердце, скелет, печень, почки). Это связано с тем, что один ген обусловливает проявление нескольких признаков. Чем больше наследственного материала подвергается мутации, тем многочисленнее и разнообразнее повреждения. Наиболее отчетливо эта закономерность прослеживается при хромосомных синдромах, проявляющихся комплексом множественных врожденных пороков развития.

Высокая частота поражения центральной нервной системы. При хромосомных болезнях центральная нервная система всегда вовлекается в патологический процесс и повреждена особенно тяжело. Один из наиболее частых признаков врожденной и наследственной патологии, обусловленной хромосомными мутациями, –– умственная отсталость. Наряду с врожденной глухотой и слепотой она занимает ведущее место среди причин инвалидности в детском возрасте.

При моногенно наследуемых болезнях, например, при наследственных болезнях обмена веществ (фенилкетонурия), признаки поражения центральной нервной системы у большинства детей при рождении не обнаруживаются. По мере прогрессирования заболевания развиваются судороги, происходит задержка психомоторного развития и формируется умственная отсталость. Своевременно начатое лечение предупреждает развитие тяжелых повреждений головного мозга.

Сниженная фертильность. При большинстве наследственных болезней нарушена репродуктивная функция. Это обусловливает уменьшение воспроизводства как здорового, так и больного потомства.