Основные методы исследования генетики человека
Генеалогический метод предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной).
В медицинской генетике его называют клинико-генеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования.Суть метода: выявление родственных связей и прослеживание изучаемого признака среди близких, далеких, прямых и непрямых родственников.
Этапы метода:
1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику).
2. Составление родословной.
3. Анализ родословной.
Метод применяется для установления наследственного характера признака, типа наследования, генотипов членов родословной, пенетрантности гена.
Для построения родословных используется система символов, предложенная в 1931 г. английским ученым Юстом (рис.17).
При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила:
· необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;
· родословная начинается с пробанда;
· каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;
· символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.
Анализ родословной позволяет выявить следующие типы наследования признаков: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный; голандрический (сцепленный с Y-хромосомой).
Аутосомно-доминантный тип наследования:
· Больные встречаются в каждом поколении.
· Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.
· Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если они гомозиготны; 75%, если они гетерозиготны.
· Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%.
![]() |
Рис 17.
Символика, используемая при составлении родословныхАутосомно-рецессивный тип наследования:
· Больные встречаются не в каждом поколении.
· Болеют в равной степени и мужчины, и женщины.
· Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 25%, если они гетерозиготны; 0%, если они оба или один из них гомозиготен по доминантному гену.
· Часто проявляется при близкородственных браках.
Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный тип наследования:
· Больные встречаются в каждом поколении.
· Болеют в большей степени женщины.
· Если отец болен, то все его дочери больны.
· Больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100%, если мать гомозиготна; 75%, если мать гетерозиготна.
· Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей 0%.
Сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный тип наследования:
· Больные встречаются не в каждом поколении.
· Болеют в основном мужчины.
· Вероятность рождения больного мальчика у здоровых родителей 25%, больной девочки — 0%.
Голандрический (сцепленный с Y-хромосомой) тип наследования:
· Больные встречаются в каждом поколении.
· Болеют только мужчины.
· Если отец болен, то все его сыновья больны.
· Вероятность рождения больного мальчика у больного отца 100%
Еще по теме Основные методы исследования генетики человека:
- Бронхиальная астма
- Глава 17. Трансплантационный иммунитет
- Список литературы
- Вирусные гепатиты (общая характеристика)
- Исследования генетических основ поведения
- ВВЕДЕНИЕ
- Основные методы исследования генетики человека
- СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
- Врач-генетик
- ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ РАЗВИТИЯ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙАНАТОМИИ ВУКРАИНЕ