Показания для проведения доимплантационной генетической диагностики методом FISH:
1. носительство хромосомных перестроек
2. возраст женщины старше 35 лет
3. более трех спонтанных прерываний беременности на ранних сроках
4. более двух-трех неудачных попыток IVF/ICSI
5.
тяжелые нарушения сперматогенеза
ПГД является самой ранней формой пренатальной диагностики, цель которой состоит в том, чтобы не допустить перенос и имплантацию эмбрионов с серьезными генетическими заболеваниями. ПГД в первую очередь предлагается супружеским парам, у которых ожидается повышенная частота появления анеуплоидий, связанная с возрастом матери, а также супружеским парам, имеющим высокий риск рождения детей с нарушениями в единичных генах. Список заболеваний, для которых необходимо проведение ПГД, быстро пополняется и включает возрастные анеуплоидии, муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, гемофилию А и В, пигментный ретинит, серповидно-клеточную анемию, талассемию, синдром Альпорта, синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белла), миопатию Дюшенна, синдром Леша-Нихена, миотоническую дистрофию, синдром Марфана, хорею Гентингтона, заболевания, связанные с нарушениями в X-хромосоме и т.д.
Проектное задание
1. Проведите сравнительный анализ спектра заболеваний для которых необходимо проведение ПГД существующие в нашей стране и за рубежом.
2. Используя литературные данные проведите сравнительный анализ частоты встречаемости хромосомной патологии в разрезе аутосом и половых хромосом при проведении преимплантационной диагностике.
Тесты рубежного контроля
1. Для преимплантационной диагностики используют
А) один эмбрион
Б) два эмбриона
В) один сперматозоид
Г) одну-две клетки эмбриона
2. Преимплантационная диагностика проводится с целью:
А) диагностики вирусных заболеваний
Б) диагностики мультифакториальных заболеваний
В) диагностики инфекций
Г) диагностики хромосомных и генных заболеваний
3. Одним из показания для проведения доимплантационной генетической диагностики методом FISH являются:
А) носительство хромосомных перестроек
Б) носительство генных мутаций
В) носительство вирусных инфекций
4.
Для преимплантационной диагностики моногенных заболеваний используют метод:А) FISH
Б) кариотипирование
В) ПЦР
Г) биохимический
5. Для преимплантационной диагностики хромосомных заболеваний используют метод:
А) FISH
Б) кариотипирование
В) ПЦР
Г) биохимический
6. Биопсия эмбриона, с целью проведения генетического анализа проводится на
А) первый день
Б) третий день
В) пятый день
Г) десятый день
7. Преимплантационная диагностика проводится в отношении всех перечисленных заболеваний кроме:
А) болезнь Тея-Сакса
Б) муковисцидоз
В) талассемию
Г) токсоплазмоз
8. Диагностика эмбриона проводится в цикле экстракорпорального оплодотворения:
А) после переноса в полость матки
Б) во время переноса в полость матки
В) до переноса в полость матки
9. Для диагностики пола эмбриона, с целью исключения наследственного заболевания сцепленного с полом преимущественно использовать метод:
А) кариотипирование
Б) ПЦР
В) биохимический
Г) FISH
10. преимплантационная диагностика относится к
А) биохимическим методам
Б) методам профилактики наследственной патологии
В) инвазивным методам
Г) просеивающим программам