СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ

Аллель - одна из двух (или нескольких) форм гена. Аллели занимают в хромосоме один и тот же локус. В клетке могут одновременно находиться два аллеля, если она содержит 2 гомологичные хромосомы.

При мутациях могут встречаться множественные аллели. Если две аллели одинаковые, то они гомозигтны по данному локусу. В противном случае они гетерозиготны. Эти термины относятся именно к аллелям, а не к индивидууму. Последний может быть гомозиготен относительно одного локуса, а не другого.

Аутосомы - все хромосомы, кроме половых.

Аутосомно-доминантное наследование - наследование доминантных признаков, сцепленных с аутосомными (не половыми) хромосомами.

Аутосомно - доминантное заболевание - заболевание, при котором патологический ген находится в аутосомной хромосоме одного из родителей и, передаваясь потомству, обуславливает клинически проявляющееся

130

наследственное заболевание. Выраженность заболевания зависит от экспрессивности.

Аутосомно-рецесснвное наследование - наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомными хромосомами.

Аутосомно-рецессивноезаболевание-заболевание, при котором патологический ген может передать любой из родителей. Клинически заболевание не проявляется.

Гамета - половая клетка, способная к оплодотворению. Гаплоид - клетка, в которой каждая хромосома представлена в одном экземпляре. Гаплоидный набор в клетке человека состоит из 23 хромосом. В обычном состоянии гаплоидными являются половые клетки человека (гаметы).

Гаплотнп - сочетание аллелей, тесно сцепленных полиморфных локу-сов.

Гемоглобина аллели - аллели с молекулярными изменениями гена, отвечающего за выработку нормального гемоглобина и приводящие кобразо-ванию аномальных его вариантов (например, той же серповидноклеточной анемии). В мировой популяции имеется более сотни таких аллелей

Ген - единица наследственности, состоящая из части молекулы ДНК. Это неделимая «атомная» структура, которая наследуется целиком или вообще не наследуется.

Генеалогия - составление родословных.

Генеалогический метод - метод изучения наследования признаков по родословным.

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данной клетки, данного вида организма. В половых клетках имеется один, в соматических два генома.

Генотип - сумма всех генов, все наследственные задатки, наследственная основа организма, составленная совокупностью двойного набора генов, а также неядерных- цитоплазматических и платидных ее носителей. Не все гены, находящиеся в генотипе, проявляются в индивидууме - их владельце. Роль многих из них даже после секвенирования генома остается неясной. Гетерозигота, гетердаиготность - целый организм или диплоидная клетка, несущия два различных аллеля одного или нескольких рассматриваемых генов, неоднородность наследственной основы (генотипа) организма, возникающая вследствие соединения гамет, несущих разные аллели данного гена (из-за того, что родители различны по какому-то

131

Наследственному признаку). Одна и та же особь может быть гетерозиготной в отношении одной или нескольких аллельных пар генов и гомозиготной в отношении других.

Гомозигота, гомознготность - целый организм или диплоидная клетка, Несущия два одинаковых аллеля одного или нескольких рассматриваемых генов, возникающие на основе соединения гамет, несущих одинаковые аллели данного гена, однородность организма или клетки.

Гомологичный - соответствующий (например, соответствующие друг другу, парные хромосомы).

ДНК (дезоксирнбонуклеиновая кислота)-биополимер, высокомолекулярное соединение, содержащееся в ядрах клеток организма и вместе с белками гистонами образующее вещество хромосом.

Доминантный ген, доминирование- явление при котором один из двух аллелей гетерозиготы (доминантный аллель) отчетливо подавляет проявление другого (рецессивного) аллеля.

Дрейф гена-изменение генетической структуры популяции в результате любых случайных причин.

Компаунд - генотип, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного локуса.

Кодоминантпый - признак, который проявляется то, как рецессивный, То, как доминантный (вариабельная или вероятная доминантность).

Локус - часть генома, которую может занимать определенный ген. В большинстве случаев (за исключением Х-хромосомы мужчины) локусом является пара гомологичных частей двух хромосом. t

Медико-генетическое консультирование - консультация клинициста или специалиста по медицинской генетике для решения вопроса о прогнозировании патологического признака (болезни).

Менделирующий признак - признак, обусловленный единственной (точечной) мутацией.

Мультнфакториальные заболевания - заболевания, в развитии которых важную роль играют как генетические факторы, так и факторы внешней среды.

Мутация - внезапно возникающее по какой-либо причине изменение наследственного материала клетки, передающееся потомству. Мутация определенным образом меняет признаки человека (фенотип). 132

Нуклеиновые кислоты (полинуклеотиды) - составные части ДНК, строго определенный набор которых составляет тот или иной ген. Замещение даже одной нуклеиновой кислоты другой в гене ведет к серьезным изменениям ее функции. Из-за единственного точечного замещения образуется серповидный и многие другие аномальные гемоглобины.

Пенетрантность — частота или вероятность проявления аномального гена или генной комбинации в признаках носителя в зависимости от условий внешней среды и генотипа. При 100% пенетрантности все индивидуумы, входящие в данную популяцию имеют доминантный или рецессивный гены в гомозиготном состоянии. При 50% пенетрантности, естественно, признак развивается у 50% индивидуумов, обладающих данным геном.

Плейотропность-способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков.

Полигенные признаки - признаки, которые контролируются несколькими генами, действующими в одном направлении.

Популяция - группа особей одного вида, объединенная взаимным скрещиванием и изолированная от других групп данного вида.

Популяция - элементарная единица эволюционного процесса и форма существования вида.

Пробанд - индивидуум, у которого выявлено то или иное наследственное заболевание, вследствие чего через него обследуется вся семья. Пробандом может быть и здоровый член данной семьи, по каким-либо причинам первым явившийся на обследование,

Рецессивный ген - ген с уступающим действием. Рецессивные гены в ряде случаев могут вести, хотя и к слабым, проявлениям болезни, которые могут быть установлены специальными методиками у гетерозигот-носителей.

Рецессивный -признак, проявляющийся при наличии мутации в обеих хромосомах.

Снбсы - братья и сестры пробанда (родные, двоюродные и т.д.). Соматическая клетка - клетка тела (не половая). Фенотип - совокупность прижизненно проявляемых свойств организма. Фенотип не всегда служит прямым и полным выражением генотипа, а представляет собой результат взаимодействия между генотипом и окружающей средой. Распознавание фенотипа субъективно - оно заисит от тщательности осмотра и даже образовательного и прочего уровня осматривающего.

133

Хромосомы - совокупность всех локусов организма. У человека в каждой соматической клетке имеется 46 хромосом, они значительно различаются по размерам и по числу локусов, которые в них содержатся. Хромосомы бывают двух видов - аутосомные и половые. У нормальных индивидуумов аутосомы - это парные структуры, одна из которых наследуется от матери, а вторая - от отца. У женщин половые хромосомы одинаковые (гомологичные) и обозначаются буквой X. У мужчин половые хромосомы разные -одна X - унаследована от матери, а другая Y - унаследована от отца. Данная хромосома определяет мужской пол человека.

Экспрессивность - степень фенотипического (клинического) проявления гена (от слабой, до сильно выраженной). Экспрессивность во многом зависит от взаимодействия генов и от условий внешней среды.

Эпнстаз-подавление проявлений аллелей одного гена аллелем другого.

Эффект родоначальника - широкое распространение в популяции редкого гена, происходящее в том случае, когда популяция берет начало от исходно небольшой группы людей.

134

НЕКОТОРЫЕ СИМВОЛЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ РОДОСЛОВНЫХ