ЕТАЛОНИ ВІДПОВІДЕЙ НА КЛІНІЧНІ СИТУАЦІЙНІ ЗАВДАННЯ ТА ПОЯСНЕННЯ ДО НИХ

ОСОБЛИВОСТІ АДАПТАЦІЇ,

ВИХОДЖУВАННЯ ТА ГОДУВАННЯ

НЕДОНОШЕНИХ ДІТЕЙ

І НОВОНАРОДЖЕНИХ

З МАЛОЮ МАСОЮ ТІЛА

Завдання 1. Відповідь 4. Недоношена дитина з надлишковою масою для терміну гестації.

Завдання 2. Відповідь 1. Практично здорова не­доношена дитина. Недоношена тому, що народже­на до 37 повних тижнів гестації. Практично здо­рова, тому що період адаптації перебігає без пато­логічних станів, у дитини нормальні показники ди­хання, серцевої діяльності, нервової системи; вона перебуває з матір’ю; рано розпочате грудне году­вання, дитина не має вроджених вад розвитку.

Завдання 3. Відповідь 2. Гіпотермія. Це дове­дено вимірюванням температури; причина гіпо­термії — передчасні пологи вдома при низькій температурі та відсутність адекватного темпера­турного режиму при транспортуванні у полого­вий будинок, відсутність годування. Діагноз гіпоглікемії поки не підтверджено, хоча, можли­во, у дитини є гіпоглікемія, необхідно перевіри­ти рівень глюкози в крові.

Завдання 4. Відповідь 4. Контакт із матір’ю «шкіра-до-шкіри», підвищити температуру в приміщенні, перевірити рівень глюкози в крові, розпочати годування. При помірній гіпотермії ви­користання інкубатора та внутрішньовенне вве­дення розчину глюкози недоцільні. При гіпотермії обов’язково перевіряють рівень глюкози в крові.

Завдання 5. Відповідь 1. Зігріти дитину за до­помогою спеціальних пристроїв (наприклад ліжка-грілки), негайно розпочати введення 10%-го розчину глюкози у вену. Хоча у дитини помірна гіпоглікемія, у неї є клінічні ознаки цього захво­рювання, тому дитина потребує внутрішньовен­ного введення розчину глюкози з використанням обігрівальних апаратів.

Завдання 6. Відповідь 3. Провести тактильну стимуляцію дихання уздовж спини.

Завдання 7. Відповідь 1. Ввести вітамін K₁ внутрішньом’язово, зробити щеплення проти ге­патиту В. Ці заходи проводять у перші години після народження. Якщо в матері виявлено HBsAg, вакцинацію проти гепатиту В слід роби­ти дитині, незалежно від маси тіла, при наро­дженні. Проти туберкульозу недоношену дитину вакцинують, коли вона набуде маси тіла 2000 г.

Завдання 8. Відповідь 3. Давати вітамін D і препарати заліза. Вітамін D призначають у віці 1 тиж., а препарати заліза — у 3 тиж. Профілак­тику ГрХН проводять у першу добу життя, скринінг на вроджений гіпотиреоз — у перші 4 доби. Щеплення будуть проведені при набу­ванні маси тіла 2000 г.

Завдання 9. Відповідь 2. Зробити щеплення проти гепатиту В і туберкульозу, давати вітамін D і препарати заліза. При набуванні маси тіла 2000 г недоношеній дитині необхідно зробити щеплення. Вітамін D призначають у віці 1 тиж., а препарати заліза — у 3 тиж., їх прийом три­ває протягом першого року життя.

Завдання 10. Відповідь 4. Про стани, при ви­никненні яких у дитини необхідно негайно звер­нутися по медичну допомогу, та заходи профі­лактики синдрому раптової смерті, про профілак­тичне введення заліза та вітаміну D.

АСФІКСІЯ ПРИ НАРОДЖЕННІ

Завдання 1. Відповідь 3. Натрію гідрокарбо­нат. Унаслідок тяжкої та тривалої гіпоксії розви­вається метаболічний ацидоз, тому після 8-10 хв реанімаційних заходів рекомендоване введення натрію гідрокарбонату.

Завдання 2. Відповідь 1. Гіпоглікемія, тому що нормальний рівень глюкози в крові новонаро­джених — 2,7-5,5 ммоль/л; інші показники у ме­жах норми для новонароджених.

Завдання 3. Відповідь 2. 20 с. Процедура інту- бації трахеї не повинна перевищувати 20 с, тому що під час маніпуляції порушується вентиляція легень; більш тривала маніпуляція може погірши­ти стан дитини.

Завдання 4.

Завдання 5. Відповідь 2. Допаміну гідрохло- рид. Цей препарат підтримує адекватну перфу- зію, він діє на дофамінергічні α₁-i β₁-адренергічні рецептори; у дозі 2-10 mkγ∕(kγ∙xb) збільшує ско­ротливість міокарда та підвищує артеріальний тиск (при збільшенні швидкості введення).

Завдання 6. Відповідь — 35 балів: слабкі, не­ритмічні дихальні рухи — 1 бал; ЧСС — 100 за 1 хв — 1 бал; акроціаноз — 1 бал; рефлекторна реакція на подразнення у вигляді гримаси — 1 бал; незначне згинання кінцівок — 1 бал.

Завдання 7. Відповідь 3. Адреналіну гідрохло- рид — серцевий стимулятор, рекомендований для введення дитині, якщо ЧСС залишається меншою за 60 уд. за 1 хв, незважаючи на ЗО с допоміжної вентиляції та додаткові ЗО с проведення коорди­нованих непрямого масажу і вентиляції.

Завдання 8. Відповідь 1. Більше 60 за 1 хв. Не­прямий масаж серця припиняють, якщо ЧСС пе­ревищує 60 уд. за 1 хв, тому що при такій кількості скорочень серцевий викид достатній, а додаткові компресії можуть знизити ефективність вентиляції легень.

Завдання 9. Відповідь 2. Фенобарбітал. За на­явності судом у новонародженої дитини призна­чається фенобарбітал, починаючи з 20 мг/кг маси тіла на добу (підтримувальна доза — 5 мг/кг).

Завдання 10. Відповідь 4. Адреналіну гідро- хлорид можна вводити в трахею. Ендотрахеаль- не введення адреналіну гідрохлориду забезпечує менші концентрації препарату в крові на той час, як він досягне серця.

ПОЛОГОВА ТРАВМА

НОВОНАРОДЖЕНИХ

Завдання 1. Відповідь 4. Підшкірний адипо- некроз. Ця патологія виникає у дітей з великою масою тіла при затяжних пологах. У даному ви­падку у дитини не було умов для перинатально­го інфікування, у неї немає ознак інфекційної інтоксикації, тому це неінфекційна патологія.

Завдання 2. Відповідь 2. Загальний аналіз крові, гематокрит, артеріальний тиск, нейро- сонографія, рентгенографія черепа. Крововилив під апоневроз часто поєднується з іншими трав­мами голови та внутрішньочерепними кровови­ливами, а вилив великого об’єму крові із судин­ного русла призводить до розвитку гіповолеміч- ного шоку.

Завдання 3. Відповідь 2. Кефалогематома пра­вої тім’яної кістки. Ця гематома локалізується в межах однієї кістки, що дає можливість відрізни­ти її від крововиливу під апоневроз. Для діагнос­тики внутрішньочерепних крововиливів необхідно додатково провести інструментальні дослідження.

Завдання 4. Відповідь 3. Іммобілізація шиї за допомогою коміра Шанца. Іммобілізація зі вста­новленням голови у фізіологічне положення необ­хідна протягом 1 міс. Лікувальну гімнастику та масаж починають після гострого періоду.

Завдання 5. Відповідь 1. У дитини є пологова травма — перелом правої ключиці, тому що було утруднене виведення плечиків, наявна крепіта­ція в ділянці ключиці. Необхідно накласти по­в’язку за Дезо на праву ручку на 7 днів. За 7 днів сформується кісткова мозоля, гіпсування недоцільне.

Завдання 6. Відповідь 1. У дитини є клінічні прояви спінального шоку, критичний перебіг якого із симптомами «короткої шиї» та «лялько­вої голівки» характерний для ураження шийних сегментів С[_₄.

Завдання 7. Відповідь 3. Встановлено діагноз: верхній проксимальний тип акушерського пара­лічу Дюшена — Ерба. Дитині необхідні фіксація ручки у фізіологічному положенні, масаж, при­йом дибазолу. Кінцівку фіксують у відведеному положенні (а не приведеному), масаж проводять обережно, призначають препарати, що поліпшу­ють нервово-м’язову провідність (дибазол, га- лантамін, прозерин).

Завдання 8. Відповідь 4. Нижній дистальний тип акушерського паралічу Дежерин-Клюмпке і травма шийного симпатичного нерва. У дитини, народженої з утрудненим виведенням плечиків наявна симптоматика, характерна для обох ура­жень: для акушерського паралічу Дежерин- Клюмпке — зниження тонусу м’язів у дисталь­них відділах, відсутні активні рухи в ліктьовому суглобі, кисть бліда, холодна, у положенні «пта­шиної лапки», праворуч відсутні рефлекси; для травми шийного симпатичного нерва — птоз, міоз та енофтальм справа.

Завдання 9. Відповідь 3. Знеболювальні засо­би, тому що больовий синдром не характерний і патогенетично значущий для дитини з цією па­тологією на 3-й день життя.

Завдання 10. Відповідь 2. Периферичне ура­ження лицьового нерва. Травматичне ураження, імовірно, є результатом накладення щипців. По­силення асиметрії обличчя при плачі свідчить про периферичне ураження лицьового нерва.

ХВОРОБИ ОРГАНІВ ДИХАННЯ

У НОВОНАРОДЖЕНИХ

Завдання 1. Відповідь 4. Усі вказані причини. У даному випадку дихальні розлади можуть спричинюватися як легеневими, так і позалегене- вими причинами як інфекційної, так і неінфек- ційної етіології.

Завдання 2. Відповідь 3. Комп’ютерна томо­графія органів грудної клітки. Це дослідження не входить до стандарту первинного обстеження новонароджених із дихальними розладами.

Завдання 3. Відповідь 1. Тяжкі, 10 балів за шка­лою Довнеса: частота дихання — більше 80 за 1 хв; для зникнення ціанозу необхідний кисень у концентрації більше 40 %; є значне втягнення ділянок грудної клітки; експіраторні стогони ви-

слуховуються на відстані, дихання різко ослабле­не.

Завдання 4. Відповідь 2. Бронхолегенева дис- плазія, формується після 2 тиж. ШВЛ.

Завдання 5. Відповідь 4. Глюкокортикоїди. Препарати цієї групи недоцільно призначати у початковий період лікування РДС, ризик по­бічної дії й ускладнень перевищує користь.

Завдання 6. Відповідь 1. Штучна вентиляція легень із постійним позитивним тиском у дихаль­них шляхах. Тяжкість клінічного стану, тяжкий ступінь гіпоксемії, гіперкапнії й ацидозу вказу­ють на необхідність ШВЛ із постійним позитив­ним тиском у дихальних шляхах.

Завдання 7. Відповідь 3. Синдром аспірації ме- конія, частіше виникає у переношених дітей, які народилися в асфіксії, що є у даному випадку. Наявність меконія в навколоплідних водах і тра­хеї достовірно підтверджує діагноз САМ.

Завдання 8. Відповідь 1. Амброксол. У дитини є ознаки БЛД, амброксол не слід призначати для її лікування.

Завдання 9. Відповідь 3. Позалікарняна пнев­монія.

Завдання 10. Відповідь 2. Вторинний ателек­таз у нижній частці лівої легені. Вторинні ателек­тазі! часто виникають через обтурацію дихаль­них шляхів мокротинням при пневмонії, трахеїті, ендобронхіті після видалення інтубаційної трубки.

ГЕМОЛІТИЧНА ТА ГЕМОРАГІЧНА

ХВОРОБИ НОВОНАРОДЖЕНИХ

Завдання 1. Відповідь 1. Гемолітична хвороба новонароджених за Rh-фактором, набрякова форма. Про це свідчать обтяжений акушерський анамнез, тяжкий стан дитини з народження, на­явність анасарки, серцевої недостатності, тяжкі зміни лабораторних показників (анемія, нормо- бластоз), гіпопротеїнемія.

Завдання 2. Відповідь 4. Пряма проба Кумб­са — прямий антиглобуліновий тест застосову­ють для виявлення антитіл або компонентів ком­плементу, фіксованих на поверхні еритроцитів; позитивна пряма проба Кумбса показує, що in vivo еритроцити покриті імуноглобулінами або комплементом, тобто підтверджує наявність ГХН.

Завдання 3. Відповідь 2. А (II) Rh (-). При про­веденні ЗПК слід враховувати, що у крові доно­ра не повинно бути антигенів, які спричинили серологічний конфлікт; тому за наявності ГХН за Rh-фактором використовують кров, однако­ву за групою з кров’ю дитини Rh-негативної на­лежності.

Завдання 4. Відповідь 3. Погодинне збільшен­ня білірубіну є об’єктивним показником динамі­ки білірубінемії; цей показник дає змогу визна­чити прогресування гемолізу. Погодинне збіль­шення білірубіну ≥ 7 мкмоль/л при ГХН за Rh- фактором і 10 мкмоль/л при ГХН за системою АВО є показанням для проведення ЗПК.

Завдання 5. Відповідь 2. AHTπ-Rh(D)-iMyH0- глобулін. Специфічна профілактика ГХН за Rh- фактором проводиться всім несенсибілізованим до Rh-антигену Rh-негативним жінкам, які народи­ли Rh-позитивних дітей, у перші 48-72 год після пологів.

Завдання 6. Відповідь 4. Більше 250 мкмоль/л. Іктеричність шкіри обличчя, тулуба, кінцівок, зокрема кистей і стоп, у новонародженої дитини відповідає зоні 5 за шкалою Крамера та свідчить про орієнтовний рівень загального білірубіну в крові > 250 мкмоль/л.

Завдання 7. Відповідь 3. Свіжозаморожена плазма. У дитини є фактори ризику ГрХН (прийом матір’ю протисудомних препаратів), оз­наки шлунково-кишкової кровотечі та коагуло- патії при нормальному рівні тромбоцитів, що свідчить про розвиток ГрХН. Введення свіжо- замороженої плазми коригує дефіцит плазмових факторів згортання крові. Введення вітаміну К не є невідкладною допомогою, тому що ефект буде через кілька днів. У дитини немає ознак тяжкої анемії та серцевої недостатності, тому не слід вво­дити еритроцитарну масу.

Завдання 8. Відповідь 2. Замінне переливання крові. У дитини вроджена ГХН — жовтянична форма, тяжкий перебіг, є показання (гемоглобін < 100 г/л, рівень загального білірубіну в пупо- винній крові > 80 мкмоль/л) для негайного про­ведення ЗПК.

Завдання 9. Відповідь 3. Вітамін К₃. У дитини є фактори ризику вторинного дефіциту вітаміну К із розвитком ГрХН (недоношеність, повне парентеральне живлення, антибактеріальна те­рапія), тому доцільно призначити вітамін К₃. Свіжозаморожену плазму призначають для ліку­вання ГрХН, але не використовують для про­філактики захворювання.

Завдання 10. Відповідь 1. Гемолітична хворо­ба новонароджених анемічна форма, легкий перебіг. Враховуючи можливість розвитку ГХН за Rh-фактором (дитина Rh-позитивна, мати Rh-негативна, 2-га вагітність), наявність анемії, відсутність інших захворювань і змін у загально­му аналізі крові, можна встановити такий діа­гноз.

TORCH-ІНФЕКЦІЇ

У НОВОНАРОДЖЕНИХ

Завдання 1. Відповідь 3. Вроджена краснуха. Гостре захворювання вагітної в І триместрі з ти­повим висипанням і збільшенням лімфатичних вузлів указує на перенесену краснуху; уражен­ня ЦНС, органів зору і вроджена вада серця - типові ознаки вродженої краснухи.

Завдання 2. Відповідь 4. Герпетичний менінго- енцефаліт. На менінгоенцефаліт чи енцефаліт ука­зують ригідність потиличних м’язів, судоми, гі­перестезія, порушення свідомості, наявність симп­томів інтоксикації. Типове висипання на геніта­ліях у матері перед пологами свідчить про герпе-

тичну етіологію захворювання. Діагноз потрібно підтвердити дослідженням ліквору та виділенням генетичного матеріалу вірусу у спинномозковій рідині дитини методом ПЛР, а також іншими ме­тодами ідентифікації вірусу в крові.

Завдання 3. Відповідь 2. Специфічний анти- ЦМВ-імуноглобулін. Призначення специфічного лікування зумовлене наявністю у дитини клі­нічних проявів генералізованої форми вродженої ЦМВ-інфекції (ураження ЦНС, легень, печінки, геморагічний синдром) і даними серологічного обстеження дитини. Жінки, в яких до вагітності або в перших двох триместрах вагітності немає антитіл до ЦМВ, є групою ризику щодо захво­рювання на гостру ЦМВ-інфекцію під час вагіт­ності, що призводить до інфікування плода і роз­витку в нього вродженої ЦМВ-інфекції.

Завдання 4. Відповідь 4. Герпетична інфекція — локалізована форма з ураженням шкіри та слизових оболонок очей. Про правильність діа­гнозу свідчать: наявність герпетичної інфекції у матері, можливість інфікування дитини при по­логах через природні шляхи, характерні клінічні ознаки ураження шкіри та слизових оболонок очей дитини. Для підтвердження етіології проце­су необхідне обстеження з використанням прямих методів ідентифікації вірусу із пухирців на шкірі. Щоб говорити про локалізовану форму, слід ви­ключити генералізовану герпетичну інфекцію за допомогою отримання негативних результатів дослідження генетичного матеріалу вірусу прос­того герпесу в крові та спинномозковій рідині, довести відсутність ознак енцефаліту й уражен­ня інших органів і систем.

Завдання 5. Відповідь 4. Внутрішньоутробна інфекція, гепатит, недоношеність, ЗВУР. Діагноз підтверджують характерні клінічні та пара- клінічні ознаки фетального гепатиту. Для іден­тифікації етіології захворювання необхідні ре­зультати дослідження матері та дитини на TORCH-інфекції (у першу чергу, на вірусний ге­патит В, ЦМВ-інфекцію, токсоплазмоз, інфекцію, спричинену вірусом простого герпесу). Дитина недоношена — народжена в 35 тиж. гестації. Діагноз ЗВУР встановлюється на підставі того, що за центильними таблицями маса тіла менше 10 перцентилів.

Завдання 6. Відповідь 4. Вроджена ЦМВ- інфекція. У дитини наявна клініка внутрішньо- утробної інфекції з ураженням ЦНС, розвитком гепатиту, анемією, тромбоцитопенією. Діагноз підтверджено імунологічним методом.

Завдання 7. Відповідь 2. Піриметамін і сульфа­ніламід, які є специфічними для лікування ток­соплазмозу. Діагноз підтверджений характерною класичною тріадою вродженого токсоплазмозу (гідроцефалія, кальцифікати мозку, хоріоретиніт) й імунологічним дослідженням.

Завдання 8. Відповідь 3. Прямий метод іденти­фікації вірусу простого герпесу (імунофлюорес- центний або ПЛР). Хоча у дитини спостері­гається характерна клініка генералізованої фор­ми герпетичної інфекції з ураженням мозку, ле­гень, печінки, геморагічним синдромом, типовим висипанням на шкірі, виявлено високий титр IgG до вірусу простого герпесу, доцільно підтверди­ти діагноз прямим методом. Наявність у ново­народженої дитини високого титру IgG до будь- якого збудника може бути результатом трансмісії материнських антитіл. Тому цей показник оці­нюють одночасно з материнським, вивчають у динаміці або досліджують IgM, виявляють збуд­ник прямими методами.

Завдання 9. Відповідь 4. Серологічне та куль- туральне обстеження на інші (крім ВІЛ-інфекції) TORCH-інфекції (тому що в цьому завданні на­ведені характерні клінічні та параклінічні озна­ки внутрішньоутробної інфекції), збудники яких можуть бути у матері з тяжким імунодефіцитом. Токсоплазма, ЦМВ, вірус простого герпесу є збудниками опортуністичних інфекцій; крім того, у ВІЛ-інфікованої жінки вище ризик мати інші інфекції, що передаються статевим шляхом або через кров. Сама ж ВІЛ-інфекція не проявляється клінічно у неонатальному віці.

Завдання 10. Відповідь 4. Специфічний анти- ЦМВ-імуноглобуліп, тому що діагноз ЦМВ- інфекції підтверджений характерною клінікою та лабораторними даними (анемія, тромбоцитопе­нія, гіпербілірубінемія, гіперферментемія), а також наявністю специфічних ранніх антитіл (IgM) до ЦМВ.

БАКТЕРІАЛЬНІ ІНФЕКЦІЇ

НОВОНАРОДЖЕНИХ

Завдання 1. Відповідь 1. Везикулопустульоз, тому що у дитини є характерні елементи шкірно­го висипання та Ig, відсутні ознаки інфекційно­го токсикозу та генералізації інфекції.

Завдання 2. Відповідь 1. Ексфоліативний дер­матит Ріттера. Діагноз підтверджується типови­ми елементами на шкірі, тяжкими проявами інфек­ційного токсикозу (гіпертермія, тахіпное, тахі­кардія, парез кишок), запальними змінами у крові (лейкоцитоз, нейтрофільоз, зрушення у фор­мулі крові вліво) й анемією.

Завдання 3. Відповідь 3. Катаральний ом- фаліт. Діагноз обґрунтований характерними змінами з боку пупкової ранки та відсутністю оз­нак генералізації процесу та запальних змін в аналізі крові.

Завдання 4. Відповідь 1. Бактеріологічне до­слідження крові, сечі, виділень із пупкової ранки. Погіршання стану дитини, гарячка та симпто­ми інфекційного токсикозу у дитини з гнійним омфалітом потребують диференційного діагнозу з пупковим сепсисом.

Завдання 5. Відповідь 4. Бактеріологічне до­слідження крові та сечі. У даному випадку є фак­тори ризику внутрішньоутробного інфікування та клінічні й параклінічні ознаки раннього нео­натального сепсису.

Завдання 6. Відповідь 3. Антибіотики широко­го спектра дії. У даному разі наявні характерні для сепсису органні ураження та лабораторні оз­наки синдрому системної запальної відповіді.

Завдання 7. Відповідь 4. Неонатальний сепсис. Недоношеність. У завданні подано характерні

клінічні та параклінічні ознаки синдрому систем­ної запальної відповіді й органних уражень при сепсисі у недоношеної дитини.

Завдання 8. Відповідь 1. Ранній неонатальний сепсис, септичний шок, ЗВУР. Наявність сепсису підтверджують характерні ознаки синдрому си­стемної запальної відповіді, а також анемія та тромбоцитопенія; про септичний шок свідчить артеріальна гіпотензія. Вроджений імунодефіцит із можливим розвитком септичних ускладнень проявляється у більш старшому віці.

Завдання 9. Відповідь 4. Пізній неонатальний сепсис, поліорганна недостатність. Діагноз об­ґрунтований наявністю виражених органних уражень, синдрому системної запальної відповіді та поліорганної дисфункції у дитини старше З днів життя. Синдроми аспірації меконія та ди­хальних розладів проявляються гострою дихаль­ною недостатністю у перші години та в перші З доби життя.

Завдання 10. Відповідь 3. Ванкоміцин, тому що метицилін-резистентні штами стафілокока чутливі до ванкоміцину, і цей антибіотик є пре­паратом вибору. Клінічна ефективність терапії оцінюється через 48-72 год.

ДЕФІЦИТНІ АНЕМІЇ У ДІТЕЙ

Завдання 1. Відповідь 1. Залізодефіцитна ане­мія середньої тяжкості. Про це свідчать типова клінічна картина сидеропенії, наявність гіпохром- ної анемії середньої тяжкості та лабораторне підтвердження зниження рівня заліза в сироватці крові, підвищення рівня залізозв’язувальної здат­ності сироватки крові. Виникнення ЗДА спричи­нило нераціональне штучне вигодовування (ко­ров’ячим молоком і манною кашею без м’яса й овочів) дитини.

Завдання 2. Відповідь 4. Препарати заліза. Оскільки у дитини, яка мала крововтрату у нео­натальному періоді, наявна ЗДА середньої тяж­кості, про що свідчать типова клінічна картина, гіпохромна анемія середньої тяжкості та лабора­торне підтвердження зниження рівня заліза в си­роватці крові, підвищення рівня залізозв’язу­вальної здатності сироватки крові, то основним методом її лікування є використання препаратів заліза для прийому всередину.

Завдання 3. Відповідь 2. Визначення у сиро­ватці крові рівня заліза та феритину, загальної залізозв’язувальної здатності сироватки крові. У дитини, яка швидко зростає, але не отримує підгодовування та м’ясо, може розвинутися ЗДА.

Завдання 4. Відповідь 1. Препарат елементар­ного заліза 2-4 мг/кг на добу всередину щодня до 1 року. У недоношених дітей недостатньо сформоване депо заліза, тому часто розвиваєть­ся ЗДА, що є підставою для призначення препа­ратів заліза, починаючи з 3-тижневого віку всім дітям, які народжені до 32 тиж. гестації або з ма­сою тіла до 1800 г.

Завдання 5. Відповідь 2. Фолієво-дефіцитна анемія. У недоношеної дитини, яка вигодовуєть­ся козячим молоком, може розвинутися вітаміно- дефіцит. Підтверджують цей діагноз клінічні про­яви анемії, розлади шлунково-кишкового трак­ту та знижений рівень фолієвої кислоти.

Завдання 6. Відповідь 2. В₁₂-дефіцитна анемія. У дівчинки є підстави для аліментарного вітамі- нодефіциту (суворе вегетаріанство), наявні клінічні прояви дефіциту вітаміну B₁₂ (поряд із анемічним синдромом спостерігаються ураження шлунково-кишкового тракту і ЦНС), лаборатор­но підтверджений дефіцит вітаміну B₁₂ (гіпер­хромна анемія з макроцитами й іншими типови­ми змінами в еритроцитах, знижений рівень віта­міну B₁₂).

Завдання 7. Відповідь 4. Усе перераховане вище. Наявність анемії у дитини з целіакією може бути пов’язана як із резорбційним гіповітаміно­зом, так і з залізодефіцитом і білковою недостат­ністю, тому необхідно провести усі перераховані дослідження.

Завдання 8. Відповідь 3. Препарат елементар­ного заліза всередину дозою 3-5 мг/кг на добу. У дитини розвинулася пізня ЗДА недоношеного середньої тяжкості, що потребує ентерального призначення препарату заліза у зазначеній дозі.

Завдання 9. Відповідь 3. Препарат елементар­ного заліза внутрішньом’язово. У дитини є ЗДА тяжкого ступеня, що потребує призначення пре­паратів заліза. Враховуючи наявність виразко­вого коліту, препарати заліза доцільно вводити парентерально, а не ентерально. У дитини немає ознак серцевої недостатності, тому трансфузія еритроцитарної маси недоцільна.

Завдання 10. Відповідь 2. Препарат елемен­тарного заліза всередину. Крововтрата (хроніч­на або значна гостра) призводить до втрати за­ліза, що в подальшому спричинює розвиток ЗДА, тому дитині з виразковою хворобою два­надцятипалої кишки і постгеморагічною анемією після кишкової кровотечі доцільно призначити прийом удома препаратів заліза всередину.

ГЕМОБЛАСТОЗИ У ДІТЕЙ

Завдання 1. Відповідь 1. Гострий лейкоз. Діа­гноз гострого лейкозу підтверджується наявністю у дитини лімфаденопатії (збільшення периферич­них лімфатичних вузлів), геморагічного (носові кровотечі, геморагічне петехіальне висипання на шкірі тулуба та кінцівок), проліферативного (ге- пато- та спленомегалія), цитопенічного (анемія, лейкопенія, тромбоцитопенія) синдромів, бластемії.

Завдання 2. Відповідь 2. Мієлограма. Зафіксо­вано лімфаденопатію, геморагічний (носові кро­вотечі, петехіальне геморагічне висипання, не­кротичні зміни слизових оболонок) і проліфера- тивний (гепато- та спленомегалія) синдроми, що свідчить про наявність у дитини гемобластозу (біль, найімовірніше, — гострого лейкозу); необ­хідне обов’язкове проведення стернальної пункції з дослідженням кістковомозкового субстрату.

Завдання 3. Відповідь 3. Нейролейкемія — про­яв позакістковомозкового кровотворення, реци­див гострого лейкозу, характеризується лейк- емічною інфільтрацією мозкової тканини, що

клінічно виявляється гострим початком, пору­шенням свідомості, блюванням, позитивними ме- нінгіальними симптомами. Діагноз підтвер­джується наявністю бластів у лікворі.

Завдання 4. Відповідь 3. Нейтропенічна гаряч­ка. У дитини типова клініка нейтропенічної га­рячки — неспецифічного ускладнення ПХТ гос­трого лейкозу в результаті аплазії кровотворен­ня у перші 4-12 днів лікування, на підставі ре­зультатів загального аналізу крові доведено на­явність лейкопенії та відносної й абсолютної ней- тропенії.

Завдання 5. Відповідь 4. Лімфогранулематоз. Діагноз можна запідозрити на підставі типових для ЛГМ клінічних симптомівИ- підвищення про­тягом 3 тиж. температури тіла, наявність конгло­мерату шийних лімфовузлів зліва, щільноеластич- ної консистенції, безболісних, не спаяних між со­бою. Діагноз слід підтвердити результатом біопсії лімфатичного вузла з конгломерату (наявність клітин Березовського — Штернберга при прове­денні гістологічного дослідження).

Завдання 6. Відповідь 3. Лімфогранулематоз, III клінічна стадія (CS) В. Діагноз ЛГМ підтвер­джується наявністю в біоптаті лімфатичного вуз­ла клітин Березовського — Ріда — Штернберга; III CS ЛГМ підтверджується збільшенням лімфа­тичних вузлів з обох боків діафрагми; наявність інтоксикації (гарячка, пітливість, шкірний свербіж, втрата маси тіла з високими гострофа- зовими показниками) — В.

Завдання 7. Відповідь 3. Синдром стискання верхньої порожнистої вени. Про це свідчать на­бряк і ціаноз обличчя та шиї, розширення вен шиї. Причиною порушення прохідності верхньої порожнистої вени при ЛГМ є екстравазальна компресія вени збільшеними лімфатичними вузла­ми середостіння.

Завдання 8. Відповідь 1. Хронічний мієлоїдний лейкоз. Діагноз підтверджується наявністю ха­рактерних скарг (слабкість, субфебрилітет, втрата маси, біль у лівому підребер’ї), анемічно­го та проліферативного (виражена спленомега- лія) синдромів, типових гематологічних змін (гіперлейкоцитоз, нейтрофільне зрушення до мієлоцитів, гіпертромбоцитоз, прискорення ШОЕ). Діагноз необхідно підтвердити даними мієлограми (виражені метамієлоцитарна і мієло- цитарна реакції).

Завдання 9. Відповідь 2. Хронічний мієлоїдний лейкоз, бластний криз. Діагноз підтверджується гарячкою, генералізованою лімфаденопатією, проліферативним (спленомегалія) та геморагіч­ним (носові кровотечі, елементи некрозу на шкірі) синдромами, гематологічними змінами (гіперлей­коцитоз, гіпертромбоцитоз, бластні клітини в пе­риферичній крові). Прогноз зумовлено тяжкістю геморагічного синдрому та розвитком інфекцій­них ускладнень.

Завдання 10. Відповідь 1. Хронічний мієлоїд­ний лейкоз, клініко-гематологічна ремісія. Діа­гностичними критеріями є: відсутність сплено- мегалії та молодих мієлоїдних клітин, лейкоцитів < 10 Г/л, базофілів у периферичній крові < 5 %, тромбоцитів < 450 Г/л.

ГЕМОРАГІЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

У ДІТЕЙ

Завдання 1. Відповідь 1. Геморагічний вас­куліт, змішана (шкірна, суглобова, абдоміналь­на, ниркова) форма, гострий перебіг. Васкулітно- пурпурний тип кровоточивості, ураження суг­лобів, біль у животі та кров у калі, гематурія за наявності помірних запальних змін у крові, по­мірної гіперкоагуляції та дезорганізації сполуч­ної тканини дають можливість установити діа­гноз. Тривалість захворювання — 3 тиж. — вка­зує на гострий перебіг.

Завдання 2. Відповідь 4. Визначення актив­ності VIII фактора. У сімейному анамнезі: дідусь по материнській лінії хворів на гемофілію А, ге- матомний тип кровоточивості, наявність у хлоп­чика гемартрозу при подовженні активованого парціального тромбопластинового часу та часу згортання крові вказують на гемофілію, тому ви­значення активності VIII фактора є обов’язковим для встановлення діагнозу та визначення форми гемофілії.

Завдання 3. Відповідь 1. Ввести кріопреципітат дозою 40 ОД/кг на добу внутрішньовенно. У ди­тини обтяжений сімейний анамнез і клінічна кар­тина гемофілії А, тому патогенетично обґрунто­ваним є введення препаратів VIII фактора - кріопреципітату дозою 40 ОД/кг на добу внут­рішньовенно. Введення плазми менш ефективне. Хворим на гемофілію не слід уводити препарати внутрішньом’язово.

Завдання 4. Відповідь 3. Гемофілія А. На­явність у хлопчика гематомного типу кровоточи­вості, значне подовження часу згортання крові та порушення внутрішнього каскаду плазмового згортання (подовження активованого парціаль­ного тромбопластинового часу) дають підставу запідозрити гемофілію, дефіцит VIII фактора підтверджує діагноз.

Завдання 5. Відповідь 2. Тромбоцитопенічна пурпура, гострий перебіг; шлунково-кишкова кровотеча; постгеморагічна анемія тяжкого сту­пеня. Діагноз тромбоцитопенічної пурпури об­ґрунтований наявністю типового шкірного гемо­рагічного синдрому за петехіально-синцевим ти­пом, що виник у дитини після ГРВІ, яка до цьо­го була здоровою, та на підставі зниження рівня тромбоцитів до 10 Г/л. Шлунково-кишкова кро­вотеча як результат тромбоцитопенії діагносто­вана завдяки наявності крові у калі, гіпохромна постгеморагічна анемія тяжкого ступеня — уск­ладненій шлунково-кишковій кровотечі.

Завдання 6. Відповідь 2. Тромбоцитопатія. Носові кровотечі, петехіально-синцевий тип ге­морагій на шкірі, що виникли після прийому пре­паратів на фоні ГРВІ, зменшення ретракції кро­в’яного згустка при нормальній кількості тром­боцитів є підставою для встановлення такого діагнозу.

Завдання 7. Відповідь 3. Трансфузія тромбо- концентрату. У патогенезі ідіопатичної тромбо­цитопенічної пурпури важливу роль відіграють імунні процеси. При імунних тромбоцитопеніях переливання тромбоконцентрату протипоказа­

но, оскільки його використання може погіршити стан за рахунок надмірного утворення антитіл. Як виняток трансфузія тромбоконцентрату (тромбоцитарної маси) можлива лише при масив­них кровотечах, що становлять загрозу для жит­тя, за умови відсутності інших можливостей. Хоча у цієї дитини є ниркова та шлунково-киш­кова кровотечі, тяжка постгеморагічна анемія, для лікування можна застосувати інші перерахо­вані методи.

Завдання 8. Відповідь 2. Виключити полуницю з раціону харчування. У дитини з тромбоцитопа- тією патогенетично обґрунтована елімінація про­вокуючого фактора. Глюкокортикоїди неефек­тивні для лікування набутої тромбоцитопатії.

Завдання 9. Відповідь 5. Усі перераховані вище. Описана клінічна картина з васкулітно- пурпурним типом геморагій на шкірі, притаман­на геморагічному васкуліту. Для цього захворю­вання не характерні специфічні значні зміни по­казників загального аналізу крові. Відсутність еритроцитів у загальному аналізі сечі та калі свідчитиме про шкірну форму цього захворюван­ня і виключить абдомінальну та ниркову форми. Нормальна кількість тромбоцитів і нормальні по­казники індексу ретракції кров’яного згустка виключають тромбоцитопенічну пурпуру і тром- боцитопатію. Показники коагулограми та час згортання крові за Лі — Уайтом необхідні для виключення коагулопатій. Враховуючи перене­сену лакунарну ангіну, наявність еритематозних висипань на кінцівках, можна виключити захво­рювання сполучної тканини.

Завдання 10. Відповідь 1. Провести 7-10-ден- ний курс внутрішньовенного введення кріопре- ципітату дозою 40 ОД/кг на добу. Підготовка хворого на гемофілію А до оперативного втру­чання включає введення кріопреципітату або інших препаратів VIII фактора, їх вводять внут­рішньовенно повільно за 1-2 рази на добу. Вибір дози кріопреципітату зумовлений тяжкістю опе­рації, при операціях на легенях, печінці тощо, доза сягає 60-100 ОД/кг. Тривалість курсу підго­товки визначається з урахуванням нормалізації часу згортання крові та показників коагулограми.

ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ У ДІТЕЙ

Завдання 1. Відповідь 3. Рівень глюкози у крові натще. Запідозрити ЦД можна за наяв­ності спраги та поліурії. Визначення рівня глю­кози у крові натще є головним, найбільш інфор­мативним і доступним в умовах поліклініки ме­тодом діагностики ЦД. Цей показник підви­щується раніше, ніж з’являється глюкозурія.

Завдання 2. Відповідь 2. Діабетична нефро­патія. Про незадовільний глікемічний контроль свідчить стабільне підвищення рівня глюкози в крові за останні 3 міс. Наявність ліподистрофій указує на зниження абсорбції інсуліну з місць ін’єкцій. Поява протеїнурії — ранній критерій діабетичного ураження нирок, що клінічно про­являється артеріальною гіпертензією та набряко­вим синдромом.

Завдання 3. Відповідь 1. Гіпоглікемія. Пропуск прийому їжі після ін’єкції інсуліну найчастіше при­зводить до гіпоглікемії. Про наявність даного ста­ну свідчать порушена свідомість, судоми. На відміну від ДКА, при гіпоглікемії шкіра волога, не­має інших ознак дегідратації, ознак абдомінально­го синдрому, токсичного дихання Куссмауля.

Завдання 4. Відповідь 4. Синдром Моріака. На наявність даного ускладнення вказує су­купність анамнестичних даних і клінічних симп­томів: тривалість захворювання, затримка росту, ознаки гіперкортицизму (ожиріння за кушинго- їдним типом, гіпертрихоз), гепатомегалія, а та­кож лабораторні дані, що свідчать про декомпен­сацію ЦД (особливо — гіперхолестеринемія, підвищення глікозильованого гемоглобіну).

Завдання 5. Відповідь 3. Діабетичний кето­ацидоз. Про наявність даного стану свідчать аб­домінальний синдром, ознаки ацетонемії й аци­дозу (шумне дихання з тенденцією до бради- пное), гіперглікемія. Запальних змін, характер­них для інфекційного процесу, у загальному аналізі крові, сечі, копрограмі немає.

Завдання 6. Відповідь 2. Актрапід внутрішньо­венно ЗО ОД на добу, інфузійна терапія (0,9%-й розчин натрію хлориду, 5%-й розчин глюкози), оральна регідратація. При декомпенсації захво­рювання з тривалим перебігом ЦД, що прояв­ляється ознаками ДКА з дегідратацією, необхід­не введення інсуліну короткої дії (актрапід) внут­рішньовенне для якнайшвидшого досягнення не­обхідної концентрації препарату в крові, а також проведення регідратації (як оральної, так і парен­теральної).

Завдання 7. Відповідь 3. Навчання техніки підшкірного введення інсуліну, розрахунок добо­вої кількості калорій і хлібних одиниць, гігієна шкіри та слизових оболонок. Перш за все, при проведенні консультування дитини, хворої на ЦД, лікарю необхідно навчити її правильної тех­ніки введення препаратів інсуліну. Для адекват­ного самоконтролю захворювання дитина по­винна вміти розраховувати дозу інсуліну залеж­но від кількості калорій, що споживаються з їжею (метод хлібних одиниць). Дотримання належної особистої гігієни є профілактикою можливого інфікування шкіри та слизових оболонок.

Завдання 8. Відповідь 1. Порушена толерант­ність до глюкози. Про наявність даного стану свідчить сукупність анамнестичних і клінічних даних (підвищений апетит із вживанням великої кількості вуглеводів, надмірна маса тіла, піодер­мія) за відсутності глікемії натще > 6,1 ммоль/л; рівень глюкози в крові після проведення тесту зна­ходиться в діапазоні 7,8-11,1 ммоль/л.

Завдання 9. Відповідь 2. Інсулін короткої дії, оральна регідратація, інфузійна терапія (0,9%-й розчин натрію хлориду, 5%-й розчин глюкози). Виходячи з патогенезу ІЗЦД, замісна терапія інсуліном є безальтернативним методом лікуван­ня. На початку терапії, за наявності ознак кето­зу, використовують інсулін короткої дії (0,7 ОД/кг на добу), який завдяки особливостям фармако­кінетики дозволяє швидше знизити рівень глікемії та ретельніше контролювати її профіль, оральна

регідратація й інфузійна терапія дають мож­ливість нормалізувати водно-електролітний ба­ланс.

Завдання 10. Відповідь 4. Цукровий діабет 1 типу. Характерні клінічні симптоми (схуднен­ня, незважаючи на добрий апетит, спрага, дер­матит) у дитини, підвищення рівня глюкози в крові натще та глюкозурія дають підставу діа­гностувати ЦД 1 типу.

ЗАХВОРЮВАННЯ ЩИТОПОДІБНОЇ

ЗАЛОЗИ У ДІТЕЙ

Завдання 1. Відповідь 3. Дифузний токсичний зоб. Даний діагноз встановлено на підставі су­купності ключових клінічних симптомів - збільшення розмірів ЩЗ, екзофтальму, тахікардії. Важливим є поєднання зоба з симптомами гіпер­функції залози та неврологічними розладами.

Завдання 2. Відповідь 4. Тиреотоксичний криз. Факт встановлення діагнозу ДТЗ раніше та відсутність лікування протягом тривалого часу дає можливість запідозрити тиреотоксичний криз. Про даний стан свідчать гіпертермія, пору­шення свідомості, наявність дефіциту пульсу (як імовірний прояв миготливої аритмії).

Завдання 3. Відповідь 2. Направити дитину у спеціалізоване ендокринологічне відділення. Ди­тина зі збільшенням ЩЗ потребує обстеження в умовах спеціалізованого стаціонару для оцінки функціонального стану залози, проведення УЗД, загальноклінічних аналізів і диференційної діа­гностики між різними захворюваннями, що про­вокують виникнення зоба.

Завдання 4. Відповідь 1. Рівень гормонів ЩЗ у крові (T₃, Т₄, ТТГ). Наявність збільшення ЩЗ у дитини з артеріальною гіпертензію (підвищений систолічний артеріальний тиск), тахікардією у спокої, неврологічними розладами виключає ДТЗ як причину виникнення даних симптомів, що здійснюється при визначенні у крові рівня гормонів ЩЗ.

Завдання 5. Відповідь 2. Автоімунний тирео- їдит. Даний діагноз обґрунтовується наявністю зоба без клінічних і лабораторних ознак гіпер­функції залози, появою антитиреоїдних антитіл у крові, характерною ультразвуковою картиною (нерівномірне ущільнення тканини ЩЗ). У дити­ни АІТ, гіпертрофічна форма, еутиреоїдна фаза.

Завдання 6. Відповідь 4. Вроджений гіпотире­оз. Про даний діагноз свідчать поєднання ком­плексу анамнестичних даних (переношена вагітність, великий плід, асфіксія при народженні, пізнє відходження меконія), характерних феноти- пічних ознак («тістоподібні» набряки, макрогло- сія, «запале» перенісся, розпластаний живіт), за­тяжна жовтяниця, пізнє відпадання пупкового залишку, знижена рухова активність, симптоми пригнічення нервової системи, брадикардія, за­пори.

Завдання 7. Відповідь 2. Вроджений гіпотире­оз. Даний діагноз підтверджують комплекс анам­нестичних даних (тривалі «голодні паузи», за­тримка психоемоційного розвитку), затримка моторного розвитку, фенотипічних ознак (макро- глосія, вузькі очні щілини, пупкова грижа), бра­дикардія, запори, анемія — за даними аналізу крові.

Завдання 8. Відповідь 4. Ендемічний зоб. Да­ний діагноз обґрунтовується анамнестичними даними (дитина проживала в ендемічній за йодо- дефіцитом місцевості), ознаками гіпофункції ЩЗ (затримка росту, психоемоційного та мовного розвитку, порушення формування кісткової тка­нини, зміна тембру голосу) та наявністю зоба.

Завдання 9. Відповідь 3. Анаприлін внутріш­ньовенно, потім — усередину. Для зменшення дії підвищеного рівня гормонів ЩЗ на симпатичну нервову систему, що спостерігається при деком­пенсації ДТЗ і проявляється тахікардією, підви­щенням систолічного артеріального тиску, засто­совують препарати з бета-адреноблокуючим ефектом для пригнічення активності синусового вузла в міокарді.

Завдання 10. Відповідь 3. Пубертатний неток- сичний зоб. Відсутність ознак гіпер- або гіпо­функції ЩЗ, наявність факторів, що підвищують «навантаження» на ЩЗ (пубертатний період, заняття спортом), збільшення розмірів ЩЗ і відсутність ділянок підвищеної щільності при її пальпації обґрунтовують діагноз пубертатного нетоксичного зоба.

ЗАХВОРЮВАННЯ ГІПОТАЛАМО-

ГІПОФІЗАРНОЇ СИСТЕМИ

ТА НАДНИРКОВИХ ЗАЛОЗ У ДІТЕЙ

Завдання 1. Відповідь 4. Гіпофізарний нанізм. Нормальний зріст дитини при народженні, нор­мальний зріст у всіх членів родини, значне відставання у зрості у даному віці, наявність інфантильних пропорцій скелета, змін шкіри доз­воляють запідозрити ГН.

Завдання 2. Відповідь 3. Рентгенографія кис­тей, рівень СТГ базальний і стимульований, ком­п’ютерна томографія головного мозку. Для дифе­ренційної діагностики різних форм затримки зрос­ту, у першу чергу, необхідно визначити «кістко­вий вік» і його відповідність календарному. Для підтвердження діагнозу ГН визначають рівень СТГ; для виключення пухлинного генезу ГН за­стосовують комп’ютерну томографію головного мозку.

Завдання 3. Відповідь 1. Конституційна високо- рослість, вегетосудинна дистонія пубертату. Да­ний діагноз підтверджують високий зріст батьків, стабільні темпи зросту дитини, починаючи зі шкільного віку, пропорційність довжини кінцівок і тулуба, відсутність значного (вище 3 σ) переви­щення зросту; відсутність змін у внутрішніх орга­нах, статевій системі.

Завдання 4. Відповідь 3. Нецукровий діабет. Діагноз обґрунтовується вираженою поліди­псією, зниженою толерантністю до обмеження вживання рідини, низькою відносною щільністю сечі, гіпоізостенурією та ніктурією у пробі Зим- ницького; відсутністю глюкоземії, глюкозурії та протеїнурії.

Завдання 5. Відповідь 2. Гіпоталамічне ожи­ріння. Про ожиріння свідчить ІМТ більше 95-го перцентиля (ІМТ = 70 : 1,6² = 27,3 кг/м²). Череп­но-мозкова травма, відсутність обтяженого сімей­ного анамнезу, нерівномірне розподілення жиру, наявність стрий, затримка статевого розвитку, артеріальна гіпертензія підтверджують діагноз: гіпоталамічне (діенцефальне) ожиріння.

Завдання 6. Відповідь 4. Усе перераховане вище. Розрахунок ІМТ (ІМТ = 80 : 1,75² = = 26,1 кг/м²) та його оцінка за центильною шка­лою (в інтервалі між 90-м і 95-м перцентилями) дозволяє прогнозувати, що у дитини в пубертат­ному періоді є ризик ожиріння. Необхідно визна­чити причини ризику ожиріння. Оскільки у ди­тини нерівномірний розподіл підшкірного жиро­вого шару, багрові стриї, незначне підвищення рівня холестерину та глюкози в крові, доцільно виключити або підтвердити гіпоталамічні, над­ниркові, тиреогенні причини надмірної маси тіла.

Завдання 7. Відповідь 3. Адреногенітальний синдром. Анамнестичні дані про раптову смерть дитини в родині (можливо, від гострої наднирко­вої недостатності, що не була діагностована), поєднання синдрому блювання з дегідратацією та симптомами вірилізації, відсутність «запало- го» живота.

Завдання 8. Відповідь 2. Рівень 17-гідрокси-про- гестерону та кортизолу в сироватці крові, 17-КС у добовій сечі, УЗД надниркових залоз і органів малого таза. При підозрі на АГС (ознаки вірилі­зації — маскулінізації — у дівчини, прискорення росту в препубертатний період, відсутність жіно­чих вторинних статевих ознак) необхідне визна­чення гормонального профілю (рівень 17-гідро- ксипрогестерону) й УЗД надниркових залоз.

Завдання 9. Відповідь 2. Хронічна недо­статність надниркових залоз. Поєднання ознак астеновегетативного синдрому, втрати маси тіла при задовільному апетиті, «пристрасті» до підсо­леної їжі, абдомінального синдрому, локальної гіперпігментації шкіри та слизової оболонки, ар­теріальної гіпотензії.

Завдання 10. Відповідь 3. Синдром Марфана. Високорослість (не перевищує 3 σ для даного віку та статі), астенічна конституція, гіпермобільність суглобів, подовжена форма пальців (арахнодак- тилія), наявність пролапсу мітрального клапана, порушень рефракції як можливих проявів дис- плазії сполучної тканини; нормальний статевий розвиток.