Этиология
В детском возрасте основные причины церебральных мозговых аневризм связывают с генетическими факторами. Они обусловлены врожденными дефектами в мышечном слое церебральных артерий (дефицит коллагена III типа), и чаще наблюдаются в местах изгибов артерий, их бифуркации или отхождения от артерии крупных ветвей.
Вследствие этого церебральные аневризмы нередко сочетаются с другими пороками развития: поликистозом почек, гипоплазией почечных артерий, коарктацией аорты и др.Выделяют 11 генетических вариантов синдрома церебральных аневризм (таблица 1).
Таблица 1. Гены и локусы при внутричерепной аневризме типа «ягоды»
| Местоположение | Фенотип | OMIM | Г ен/Локус |
| Ip36.13-p34.3 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 3 | 609122 | ANIB3 |
| 2q33.1 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 9 | 612586 | ANIB9 |
| 5pl5.2-pl4.3 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 4 | 610213 | ANIB4 |
| 7qll.2 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 1 | 105800 | ANIBl |
| 8р22 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 11 | 614252 | ANIBll |
| 8ql2.1 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 10 | 612587 | ANIBlO |
| 9р21 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 6 | 611892 | ANIB6 |
| Ilq24-q25 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 7 | 612161 | ΑΝΠ37 |
| 14q23 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 8 | 612162 | ΑΝΠ38 |
| 19ql3 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 2 | 608542 | ΑΝΠ32 |
| Хр22 | Внутричерепная аневризма типа «ягоды», 5 | 300870 | ANIB5 |
Генетические (семейные) варианты аневризм наследуются преимущественно аутосомно-доминантно.
Однако известны аутосомно-рецессивные и мультифакториальные типы наследования [Brisman R, Abbassioun К. 1971; Toglia JU, Samii AR. 1972; Kim DH, et al, 2003; Sakai N, et al, 1974; ter Berg JW, et al, 1987].В таблице 2 приведены наследственные заболевания, ассоциирующиеся с внутричерепными аневризмами.
Таблица 2. Наследственные заболевания, ассоциирующиеся с внутричерепными аневризмами, (по С.А. Гусеву и др., 2000; В.V. Nahed идр., 2007)
| Заболевание | Тип наследования | Локус хромосомы | Ген | Продукт гена |
| Ахондроплазия | AD | 4pl6.3 | FGFR3 | Третий рецептор фактора роста фибробластов |
| Акаптонурия | AR | 3q2 | AKU | ? |
| Аутосомно- доминантная поликистозная болезнь почек | AD | ІбрІЗ.З 4q21 | PKDI PKD2 | Полицистин ? |
| Синдром Кохена | AR | 8q21 | CHSI | ? |
| Синдром Элерса- Данлоса (1) | AD | 9q | COL5A1 | Коллаген тип 5 (al- полипептид) |
| Синдром Элерса- Данлоса (IV) | AD | 2q31 | COL3A1 | Коллаген тип 3 (аі-полипептид) |
| Болезнь Фабри | XL-R | Xq22.1 | GLA | α-Γ алактозидаза |
| Синдром Кана (Kahn)* | AR | 9 | 0 | 9 |
| Синдром Марфана | AD | 15q21 I | FBNI | Фибриллин 1 |
| Нейрофиброматоз 1 | AD | 17ql 1.2 | NF 1 | Нейрофибромин |
| Синдром Нунана | AD | 12q22 | NS 1 | 9 |
| Болезнь Ослера- Рендю-Вебера | AD | 9q34.1 12q | HHT 1 HHT 2 | Эндоглин ? |
| Несовершенный | AD | 17q22.1 | COLlAl | Коллаген тип 1 |
| остеогенез (тип 1) | 7q22.1 | COL1А2 | То же | |
| Болезнь Помпе | AR | 17q23 | GAA | α-Глюкозидаза А |
| Псевдоксантома эластика | ADAR | 9 | 9 | 9 |
| Синдром Рембауда* | AR | 9 | 9 | 9 |
| Туберозный склероз | AD | 9q34 16ql3.3 | TSCl,TSC2 | ? Туберин |
| Синдром Вермера | AD | ΠqI3 | MEN 1 | ? |
| ЗМ-синдром | AR | 9 | 9 | ? |
| Дефицит а- антитрипсина | ACoD | 14q32.1 | PI | а-Антитрипсин |
| Хронические обструктивные заболевания легких | 19pl3.3 14q32 | Эластаза 2 α 1 -антитрипсин | ||
| * Синдром Вильямса-Бейрена | 7qll | Эластин | ||
| *Аневризма грудного отдела аорты | 9q; 3p; Ip | Рецепторы I, II, III трансформирующего β-φaκτopa роста |
Условные обозначения:
AD — аутосомно-доминантный;
AR — аутосомно-рецессивный,
ACoD — аутосомно-кодоминантный;
XL-R — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
* — Синдром ассоциируется с не-атеросклеротической мозговой кальцификацией.
Другими причинами (преимущественно у взрослых) могут быть:
• травма артерии;
• бактериальная, микотическая, опухолевая эмболия;
• воздействие радиации;
• атеросклероз, гиалиноз сосудистой стенки.
В отличие от взрослых, у детей не актуальны такие классические факторы риска,
развития аневризм, как курение, гипертоническая болезнь, атеросклероз и другие.
Еще по теме Этиология:
- Аномалии сократительной деятельности матки (этиология, патогенез, классификация)
- Этиология пневмоний
- Этиология и патогенез
- ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
- ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
- 1.2 Этиология онихомикоза кистей
- 1.2. Этиология и патогенез хронического рецидивирующего кандидоза гениталий и рецидивирующего бактериального вагиноза
- 1.2.1 Факторы риска и этиология хронического рецидивирующего кандидоза гениталий и рецидивирующего бактериального вагиноза
- Патогенез и этиология
- Этиология и патогенез
- Этиология.
- ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
- Болезнь Меньера этиология
- Глава 6 ГРАНУЛЕМАТОЗНЫЕ БОЛЕЗНИ НЕИЗВЕСТНОЙ ЭТИОЛОГИИ
- Этиология опухолей