Острые нарушения мозгового кровообращения

Мнение о том, что инсульт у детей не встречается, с современных позиций считается ошибочным. По данным А.Ю.Ратнера (1990), среди церебральных сосудистых нарушений у детей 5-7% приходится на инсульты.

Транзиторные ишемические атаки (ТИА) - внезапные, кратковременные дисциркуляторные расстройства в головном мозге с регрессом очаговых симптомов в течение 24 ч.

Гипертонические церебральные кризы (ГК) - обострения гипертонической болезни или симптоматической гипертензии с повышением артериального давления (АД) более 180-200 мм рт. ст. и развитием общемозговых и очаговых симптомов, купирующихся в течение суток. Критерии диагностики

I. Анамнестические: оцениваются состояние больного, предшествующее обострению, острота развития обострения, его длительность.

II. Клинические:

1. Общемозговые симптомы - головная боль, головокружение, тошнота, рвота, общая слабость, нечеткость зрения, кратковременное нарушение сознания.

2. Очаговые симптомы:

• бассейн системы сонной артерии - расстройства чувствительности, двигательные нарушения, афазия, преходящие слепота или снижение зрения, гомонимная гемианопсия;

• вертебробазилярный бассейн - приступы головокружения в сочетании с дисфагией, дисфонией, дизартрией, симптомы поражения других черепных нервов - III, V, Vll и др.; атаксия; двигательные и чувствительные расстройства, преходящие дефекты полей зрения, приступы внезапного падения вследствие потери постурального тонуса без нарушений сознания (drop attack) и с таковыми (синдром Унтерхарншейдта), изменения эмоционально-волевой сферы и мнестических функций по типу корсаковского синдрома с конфабуляциями преходящего характера.

III. Параклинические:

• глазное дно - сужение, пульсация артерий глазного дна;

• ультразвуковая допплеросонография - состояние сосудистой стенки;

• рентгенография шейного отдела позвоночника - шейный остеохондроз;

• церебральная ангиография - при подозрении на врожденную или приобретенную сосудистую патологию;

• электро- и эхокардиография - подозрение на патологию сердца:

• реоэнцефалография - состояние церебральной гемодинамики;

• исследование эндокринных функций;

• исследование функции почек при наличии артериальной гипертензии.

Главным диагностическим критерием последнего является внезапность и кратковременность дисциркуляторных расстройств в головном мозге (регресс очаговых симптомов за 24 ч).

Схема патогенеза нарушений мозгового кровообращения

Эталон формулировки диагноза: транзиторные ишемические атаки в вертебробазиляр-ной системе. Остеохондроз шейного отдела позвоночника. Диагностическая программа для выявления ПНМК

Минимальная:

• Сбор и анализ анамнеза заболевания.

• Оценка соматического статуса.

• Оценка динамики неврологического статуса.

• Глазное дно.

• Клинический анализ крови.

• ЭКГ.

Максимальная:

• РЭГ, ээг.

• Допплеросонография.

• Церебральная ангиография.

• Компьютерная и магнитно-резонансная томография.

• Обследование сердца и внутренних органов при подозрении на соответствующую патологию.

Дальнейшая тактика ведения больного, диспансерное наблюдение определяются причиной, вызвавшей ПНМК.

Алгоритм лечебно-организационных мероприятий при ПНМК

Мигрень - заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами различных по интенсивности, частоте и продолжительности, чаще односторонних пульсирующих головных болей, сопровождающихся вегетативными нарушениями, а иногда преходящими очаговыми симптомами.

Различают истинную (идиопатическую, первичную, эссенциальную) и симптоматическую (вторичную) мигрень, или мигренозный синдром. Последний служит проявлением различных заболеваний нервной системы (опухоль мозга, аневризмы и артериовенозные мальформации мозговых сосудов и др.). Для истинной мигрени как для структурно-функционального заболевания характерно сочетание морфологического субстрата в мозге, но выраженного в незначительной степени, с высокой сосудистой реактивностью. Критерии диагностики

I. Анамнестические: наличие мигрени у других членов семьи и родственников; развитие заболевания чаще всего в школьном возрасте; стереотипность приступов, имеющих фазовый характер, удовлетворительное самочувствие в промежутках между приступами, наличие факторов, провоцирующих приступы, - эмоциональный стресс, употребление сыра, шоколада, апельсинов, лимонов, острых блюд, курение, красное вино.

II. Клинические:

1. Фаза предвестников (продромальные симптомы) - психические, сенсорные, моторные, вегетативные и соматические феномены (смена настроения, слабость, снижение работоспособности, изменение аппетита и т.д.).

2. Мигренозная аура при ассоциированной форме мигрени (зрительные, обонятельные, чувствительные, двигательные и другие нарушения), характеризующиеся кратковременностью (от нескольких минут до часа) и постоянством симптомов у больного.

3. Цефалгическая фаза - головные боли, чаще односторонние (гемикрания) пульсирующего характера, сопровождающиеся гиперестезией к свету, звукам, запахам, вегетативной симптоматикой (бледность или гиперемия лица, похолодание кистей и стоп, дистальный гипергидроз, колебания артериального давления, чаще в сторону гипотензии).

4. Фаза обратного развития симптомов -тошнота, рвота, последующий сон продолжительностью от 30 мин до 23 ч купируют приступ.

III. Параклинические:

• глазное дно (возможно сужение артерий сетчатки, повышение давления в глазной артерии на стороне боли, сменяющееся расширением вен конъюнктивы и глазного дна; в межприступном периоде нормальная картина глазного дна);

• ЭЭГ - десинхронный ритм, признаки пароксизмальной или очаговой медленной активности, которые проходят в течение 2 ч - 3 дней после приступа;

• РЭГ - во время приступа можно выявить признаки спазма артериальных сосудов и снижение тонуса в ветвях наружной сонной артерии;

• при подозрении на симптоматическую мигрень - ЭхоЭГ, КТ, MPT, ангиография.

Дифференциальный диагноз проводят с симптоматической мигренью, вазомоторными и

ликвородинамическими головными болями.

Эталон формулировки диагноза: ассоциированная мигрень, парестетическая форма с частотой приступов 2-3 раза в месяц.

Согласно Международной классификации головных болей, черепных невралгий и лицевых болей (1981) к мигрени относят также детские периодически возникающие синдромы, которые могут предшествовать мигрени или сопровождать ее, а также осложнения мигрени.

Детские периодические синдромы могут проявляться в виде болей в животе (абдоминальная мигрень), периодической рвоты, приступов головокружения, преходящих гемипарезов. Возможно их развитие без головной боли, чаще в возрасте 5-10 лет. К постановке диагноза у этих больных следует относиться с большой осторожностью, необходимо длительное наблюдение.

Осложнения мигрени: мигренозный статус (приступ, несмотря на лечение, продолжается более 72 ч, тяжелый, со значительным ухудшением общего состояния, появлением менингеальных симптомов и выраженных общемозговых проявлений).

Острые нарушения мозгового кровообращения Алгоритм лечебных мероприятий при мигрени

кофеин (кофергот)

2. Ацетилсалициловая кислота, парацетамол, метиндол, ибупрофен

3. Противорвотные средства (церукал, реглан, торекан, беллоид, фенотиазины и др.)

4. Седативные препараты (фенобарбитал, реланиум)

5. Антигистаминные препараты (пипольфен, стугерон и др.)

6. Дегидратирующие средства при затяжном приступе (лазикс)

7. Антихолинергические средства (беллоид, белласпон, беллатаминал)

II. Профилактическое лечение в межприступном периоде:

1. Бета-адреноблокаторы (анаприлин, обзидан, пропранолол и др.)

2. Антагонисты кальция (верапамил, нифедипин, сензит, циннаризин И др.)

3. Антидепрессанты (амитриптилин), фенобарбитал, транквилизаторы

4. Нестероидные противовоспалительные средства (ацетилсалициловая кислота, напроксен и др.)

5. Антагонисты серотонина (прозифен, метисергид, дезерил)

6. Психотерапия, аутогенная тренировка

7. Физиотерапевтическое лечение (акупунктура, водные процедуры)

Минимальная:

• Сбор и анализ анамнеза жизни и заболевания ребенка (наследственная предрасположенность, возраст развития первых проявлений, провоцирующие факторы).

• Степень выраженности, динамика неврологических симптомов.

Максимальная:

• Осмотр глазного дна.

•РЭГ.

•ЭЭГ.

• Транскраниальная допплерография.

• Определение серотонина в моче и крови.

• При подозрении на органическое поражение нервной системы: КТ, MPT, церебральная ангиография. Инсульт

Инсульт - быстро развивающееся нарушение мозгового кровообращения, проявляющееся признаками локального и иногда диффузного поражения функций мозга, не исчезающими в течение суток.

Различают два основных вида инсультов: геморрагический и ишемический.

К геморрагическому инсульту относятся кровоизлияния в вещество мозга (паренхиматозное), в подоболочечные пространства (нетравматические эпидуральные, субдуральные, субарахноидальные кровоизлияния) и сочетанные формы (субарахноидально-паренхиматозные, паренхиматозно-субарахноидальные и паренхиматозно-вентрикулярные), возможно первичное кровоизлияние в желудочки мозга.

Ишемический инсульт - инфаркт мозга вследствие полного или значительного уменьшения кровоснабжения определенного его участка. Критерии диагностики

I. Анамнестические: учитываются состояние больного, предшествующее острому нарушению мозгового кровообращения, провоцирующие факторы, темпы «нарастания» и динамика очаговых неврологических симптомов, состояние сознания при этом.

II. Клинические:

1. Общемозговые симптомы - головная боль, тошнота, рвота, расстройство сознания, которые преобладают при геморрагическом инсульте.

2. Судорожный синдром - при геморрагическом инсульте генерализованные, при ишемическом - чаще джексоновские припадки.

3. Менингеальные симптомы характерны для геморрагического инсульта, особенно для субарахноидальных кровоизлияний.

4. Очаговые симптомы (в остром периоде преобладают при инфаркте мозга) определяются пораженным сосудистым бассейном (передняя, средняя, задняя мозговые артерии, сосуды вертебробазилярной системы).

5. Гнпертермия при близости очага кровоизлияния к гипоталамической области и при прорыве крови в желудочки мозга.

6. Дислокационные симптомы (ущемление мозгового ствола при полушарной геморрагии и отеке мозга).

III. Параклинические:

а) исследование глазного дна - от нерезко выраженного расширения вен до отека дисков зрительных нервов в сочетании с изменениями, характеризующими состояние сосудов, вплоть до развития инсульта;

б) КТ, MPT - морфологическая визуализация инсульта, определение его характера (при предполагаемом хирургическом вмешательстве - ангиография);

в) люмбальная пункция - выявление крови в ликворе при остро развившемся менингеальном синдроме;

г) нейрофизиологическое обследование:

• ЭхоЭГ - значительное (5-7 мм и более) смещение М-ЭХО при геморрагическом инсульте и отсутствие такового при инфаркте мозга (за исключением случаев обширного отека, когда смещение составляет 2-3 мм);

• ЭЭГ - полушарная асимметрия, наличие очага патологической активности;

• допплероупьтрасонография - выявление окклюзии и стеноза магистральных артерий головы.

д) исследование крови - оцениваются общеклинические показатели, коагулирующие и реологические свойства;

е) оценка состояния сердца, внутренних органов при определении причины инсульта.

Дифференциальный диагноз проводят при установлении наличия инсульта, определении его характера, причины возникновения и локализации поражения в определенном сосудистом бассейне.

Эталон формулировки диагноза: субарахноидальная геморрагия, острый период; аневризма соединительной артерии. Дифференциальная диагностика инсультов

Минимальная:

• Сбор и анализ биологического и генеалогического анамнеза.

• Сбор и анализ анамнеза заболевания.

• Выявление общемозговых и очаговых симптомов.

• Клинический анализ крови и мочи.

• Исследование глазного дна.

• ЭКГ.

Максимальная:

•ЭЭГ.

• Ультразвуковая допплерография.

• Исследование коагулограммы.

• Анализ ликвора.

• КТ, MPT.

• Ангиография.

• Обследования, направленные на выявление предполагаемой соматической патологии. Дифференциальная диагностика инсульта и других органических поражений нервной системы

Организационные 1. Уточнение причины инсульта и его характера мероприятия 2. Госпитализация

3. Организация питания и охранительного режима

4. Определение показаний для консультации специалистов

5. Определение объема лабораторно-инстументального обследования

_6. Организация реабилитационной терапии_

Лечебные /. Воздействие на причину, вызвавшую инсульт

мероприятия Острый период

//. Недифференцированное лечение

1. Нормализация острых сердечно-сосудистых расстройств (кардиотонические, сосудорасширяющие, спазмолитические средства, при резком падении АД - прессорные амины, кофеин-бензоат натрия, кортикостероиды)

2. Лечение расстройств дыхания (восстановление проходимости дыхательных путей, ингаляции кислорода, по показаниям ИВЛ)

3. Борьба с отеком мозга (стероиды - дексаметазон, осмотические диуретики - глицирин, маннит, салуретики)

4. Поддержание нормального водно-электролитного баланса и кислотно-щелочного состояния (парентеральное введение 2000-2500 мл раствора глюкозы в 2-3 приема)

5. Борьба с гипертермией (анальгин, парацетамол)

6. Устранение психомоторного возбуждения (транквилизаторы)

7. Коррекция метаболических нарушений (аминалон, гаммалон, церебролизин, пиридитол, повышение -резистентности к гипоксии - оксибутират натрия, нейролептики, барбитураты)

8. Борьба с пролежнями

9. Профилактика мышечных контрактур (укладка конечностей)

10. Профилактика гипостатической пневмонии

11. Поддержание нормальной функции III. Дифференцированная терапия Ишемический инсульт:

1. Улучшение кровоснабжения мозга (кардиотоники, эуфиллин, кавинтон, ксантинола никотинат, сермион, антагонисты кальция)

2. Коррекция реологических свойств крови (трентал, агапурин, ацетилсалициловая кислота; тиклид, низкомолекулярные декстраны - реополиглюкин и др.)

3. Антикоагулянты (в остром периоде - гепарин, затем непрямые антикоагулянты)

4. Тромболитическая терапия (фибринолизин) - при строгом учете показаний, противопоказаний и сроков развития тромбоза

5. Хирургическое лечение при патологии магистральных артерий (новокаиновая блокада звездчатого узла, операции на шейной симпатической цепочке, тромбэктомия)

Геморрагический инсульт:

1. Снижение АД до привычных для больного цифр (клофелин, дибазол, ганглиоблокагоры при АД выше 200 мм рг. ст.)

2. Повышение коагуляционных свойств крови и уменьшение сосудистой проницаемости (препараты кальция, викасол, аскорбиновая кислота, желатин, дицинон, аминокапроновая кислота, контрикал, трасилол)

3. Хирургическое лечение (удаление латеральных гематом объемом более 50 мл; при артериальных аневризмах -клипирование или перевязка шейки аневризмы, баллонизация и эмболизация аневризмы; при возможности -удаление артериовенозной аневризмы)

Восстановительный период:

1. Контроль АД, вазоактивные препараты

2. Коррекция метаболических нарушений

3. Антиагреганты, непрямые антикоагулянты при ишемическом инсульте

4. Антихолинэстеразные препараты (галантамин и др.)

5. Рассасывающие средства (алоэ, липаза и др.)

6. Антиспастические средства при повышении мышечного тонуса (биклофен, сирдалуд, мидокалм)

7. ЛФК, массаж

8. Иглорефлексотерапия

9. Через 2-3 нед при отсутствии противопоказаний с учетом этиологии инсульта - физиотерапевтическое лечение

(электростимуляция паретичных мышечных групп, электрофорез вазоактивных препаратов, рассасывающих средств)

Острая гипертоническая энцефалопатия

К редким проявлениям острых нарушений мозгового кровообращения относится острая гипертоническая энцефалопатия - состояние, развивающееся вследствие внезапного значительного подъема артериального давления выше 220/120 мм рт. ст., сопровождающегося развитием общемозговых и рассеянных органических мозговых симптомов. Алгоритм лечебно-организационных мероприятий при острой гипертонической энцефалопатии

I. Анамнестические: указания на наличие у больного эссенциальной гипертензии со злокачественным вариантом течения или артериальной гипертензии чаще всего почечного генеза.

II. Клинические:

1. Общемозговые симптомы - выражены интенсивные головные боли чаще распирающего характера с тошнотой, рвотой; шум в голове, головокружение; постепенное углубление нарушения сознания (оглушение, сопор, кома); судорожные припадки.

2. Очаговые неврологические симптомы (менингеальные симптомы, зрительные нарушения, чувствительные, двигательные расстройства).

III. Параклинические:

а) исследование глазного дна - гипертоническая ретинопатия, отек диска зрительного нерва;

б) выявление нарушений функций почек;

в) исследование эндокринных функций;

г) допплеросонография - исключение феномена обкрадывания;

д) ЭКГ - выявление кардиальных осложнений;

е) КТ, MPT - установление церебральных осложнений.

Дифференциальный диагноз проводят с целью уточнения причины, вызвавшей артериальную гипертензию.

Эталон формулировки диагноза: острая гипертоническая энцефалопатия; интерстициальный нефрит, поствирусный, активность I степени, волнообразное течение, хроническая почечная недостаточность.

Диагностическая программа для выявления острой гипертонической энцефалопатии

Минимальная:

• Сбор и анализ анамнеза жизни и заболевания.

. · Оценка соматического статуса.

• Оценка динамики неврологического статуса и уровня АД.

• Исследование глазного дна.

• Клинические анализы крови и мочи.

•ЭКГ.

Максимальная:

• Допплеросонография.

• КТ, MPT.

• Исследование функций почек, эндокринных желез. Дальнейшая тактика ведения больных, диспансеризация определяются причиной артериальной гипертензии. Опухоли головного мозга

Опухоли мозга составляют 4,5% среди всех органических заболеваний нервной системы у детей. Около 25% опухолей нервной системы приходится на первые 3 года жизни ребенка, чаще они выявляются в возрасте 6-9 лет. Критерии диагностики

I. Анамнестические: устанавливают особенности развития очаговых и общемозговых симптомов (у детей возможно острое их появление после воздействия провоцирующих фак-

Схема патогенеза опухоли головного мозга

торов - инфекции, черепно-мозговой травмы и др.), их динамика (неуклонная прогредиентность при редких и непродолжительных эпизодах стабилизации).

II. Клинические:

1. Общемозговые симптомы (у детей первых 7 лет жизни при супратенториальной локализации опухоли могут длительное время отсутствовать):

• головная боль - приступообразная (местная в начальном периоде), диффузная, постоянная, наиболее выраженная в утренние часы; по мере прогрессирования процесса возможно вынужденное положение головы;

• рвота центрального характера, наиболее частая в утренние часы (при локализации опухоли в задней черепной ямке рвота может быть очаговым симптомом, возникающим при перемене положения головы);

• психические расстройства - повышение нейрорефлекторной возбудимости, эмоциональная неустойчивость в начальной стадии, постепенное снижение памяти, нарушение мышления, ориентировки, оглушение, переходящее в сопор и кому;

• застойные диски зрительных нервов с вторичной атрофией и снижением остроты зрения (первичная атрофия является очаговым симптомом, развивающимся вследствие сдавления или прорастания опухолью зрительного нерва);

• головокружение чаще развивается на 1-2-м месяце появления клинических признаков заболевания (при субтенториальной локализации процесса рассматривается как локальный симптом);

• эпилептические припадки в виде генерализованных судорог (наиболее частый вариант), децеребрационной ригидности (субтенториальный процесс) и парциальных судорог (припадки джексоновской эпилепсии могут рассматриваться как очаговые симптомы, указывающие на локализацию опухоли);

• увеличение окружности головы, позднее зарастание (или вновь открытие) родничков, расхождение швов (более характерное у детей первых 7 лет жизни);

• брадикардия (при локализации опухоли в области IV желудочка может рассматриваться как локальный симптом); вегетативно-сосудистые, висцеральные нарушения (дистрофия почек, печени, миокарда).

2. Менингеальный синдром развивается чаще, чем у взрослых; отдельные его симптомы выявляются на 1-2-м месяце клинических проявлений болезни. Возможно острое развитие реактивного менингита с нормальной или высокой температурой тела и плеоцитозом в ликворе. При обратном развитии синдрома продолжают нарастать очаговые и общемозговые симптомы.

3. Очаговые симптомы:

• первичные, вызванные раздражением или выпадением функций головного мозга, следствие повреждающего действия растущей опухоли;

• симптомы «по соседству» и на отдалении (вследствие нарушения гемоликвородинамики, дегенеративно-токсических процессов).

4. Дислокационные симптомы - височно-тенториальное вклинение («нисходящая» динамика поражения ножек мозга, моста, продолговатого мозга) и аксиальное затылочное вклинение ствола мозга, миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие (ригидность мышц шеи, вынужденное положение головы, нарушение сознания и витальных функций).

III. Параклинические:

• офтальмологическое исследование - наличие признаков застоя на глазном дне, изменение остроты и полей зрения;

• отоневрологическое исследование - нарушения обоняния, вкуса, слуховых и вестибулярных функций;

• краниография в двух основных проекциях - выявление признаков внутричерепной гипертензии и локальных костных изменений;

• исследование ликвора (не следует проводить при подозрении на опухоль задней черепной ямки и выраженных проявлениях застоя на глазном дне) - повышение давления ликвора, белково-клеточная диссоциация (в детском возрасте возможна преходящая клеточно-белковая диссоциация, которая исчезает через несколько дней или недель после возникновения, а также возможен цитоз при мультиформных спонгиобластомах);

• пневмоэнцефалография, вентрикулография - оценка состояния желудочков мозга, субарахноидальных пространств (применяется редко);

• эхоэнцефалография - смещение срединного эхо-сигнала более 2 мм при полушарной локализации опухоли;

• электроэнцефалография - выявление локальных симптомов поражения мозга и выраженности общемозговых нарушений;

• гаммаэнцефалография (ГЭГ) - выявление при радионуклидном сканировании очагов, активно накапливающих радиофармпрепарат;

• церебральная ангиография (каротидная при супратенториальных и вертебральная при субтенториальных опухолях) выявляет сосудистую сеть мозга, ее дислокацию, развитие аномальной сосудистой сети;

• компьютерная и магнитно-резонансная томография - визуализация очаговых и дислокационных изменений в мозге и его желудочках;

• стереотаксическая биопсия, вентрикулоскопия - специфические нейрохирургические методики.

Дифференциальный диагноз проводят с гидроцефалией врожденной и приобретенной вследствие травмы, инфекции, интоксикации, объемного процесса (туберкулема, абсцесс мозга) при остропротекающих опухолях - с инфекционными поражениями нервной системы (менингит, арахноидит) и острым нарушением мозгового кровообращения.

Эталон диагноза: опухоль червя мозжечка (медуллобластома), гипертенэионно-гидроце-фальный синдром, мозжечковая атаксия (преимущественно статическая), стадия декомпенсации. Дифференциальный диагноз опухоли головного мозга

I. C учетом расположения по отношению к веществу мозга:

1) экстрацеребральные;

2) интрацеребральные.

II. C учетом расположения по отношению к мозжечковому намету:

1) супратенториальные;

2) субтенториальные.

III. Международная (ВОЗ) гистологическая классификация опухолей центральной нервной системы (1993, сокращенный вариант)

1. Опухоли нейроэпителиальной ткани: астроцитарные олигодендроглиальные, опухоли эпендимы, смешанные глиомы, опухоли хориоидного сплетения, нейроэпителиальные опухоли неопределенного происхождения, нейрональные и смешанные нейронально-глиальные опухоли, пинеальные, эмбриональные (медуллоэпителиома, нейробластома, эпендимобла-стома, ретинобластома и др.).

2. Опухоли черепных и спинальных нервов: шваннома (невринома), нейрофиброма, злокачественная опухоль оболочек периферических нервов (нейрогенная саркома, «злокачественная шваннома», анапластическая нейрофиброма).

3. Опухоли оболочек мозга:

А. Опухоли, исходящие из менинготелиапьных клеток оболочек мозга (менингиома).

Б. Неменингеальные опухоли оболочек мозга:

1) Мезенхимальные опухоли:

а) доброкачественные (костно-хрящевые, липома, фиброзная гистиоцитома);

б) злокачественные (гемангиоперицитома, хондросаркома, злокачественная фиброзная гистиоцитома, рабдомиосаркома, саркоматоз оболочек);

в) первичные меланоклеточные поражения (диффузный меланоз, меланоцитома, злокачественная меланома).

2) Опухоли неопределенного гистогенеза (ганглиобластома-ангиоретикулема).

4. Лимфомы и опухоли кроветворной ткани: первичные злокачественные лимфомы, плазмоцитома, гранулоцитарная саркома, другие опухоли.

5. Опухоли из зародышевых клеток: герминома, эмбриональная карцинома, опухоль эпидермального синуса, хориокарцинома, тератома, смешанные опухоли.

6. Кисты и опухолеподобные процессы (киста кармана Ратке, холестеатома, дермоидная киста, нейрональная гамартома гипоталамуса, плазмоклеточная гранулема и др.).

7. Опухоли области турецкого седла: аденома гипофиза, карцинома гипофиза, краниофарингиома.

8. Прорастание опухолей из близлежащих тканей: параганглиома, хордома, хондрома, карцинома.

9. Метастатические опухоли.

10. Неклассифицированные опухоли. Алгоритм лечебно-организационных мероприятий при опухоли головного мозга

406

Диагностическая программа для выявления опухоли головного мозга

Минимальная:

• сбор и анализ анамнеза жизни и заболевания;

• выявление общемозговых и очаговых симптомов;

• офтальмологическое исследование (глазное дно, острота и поля зрения);

• отоневрологическое исследование (слуховая и вестибулярная функции, обоняние, вкус);

• краниография в двух основных проекциях, эхоэнцефалография.

Максимальная:

• исследование цереброспинальной жидкости (не проводится при наличии выраженных застойных дисков зрительных нервов и при подозрении на опухоль задней черепной ямки);

• электроэнцефалография;

• пневмоэнцефалография, вентрикулография;

• гаммаэнцефалография, компьютерная и магнитно-резонансная томография;

• церебральная ангиография;

• позитронная эмиссионная томография;

• стереотаксическая биопсия, вентрикулоскопия.

Дальнейшее наблюдение за больным, его лечение определяются радикальностью удаления опухоли, ее злокачественностью, развитием продолженного роста, наличием неврологических дефектов. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы

Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы - большая гетерогенная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Различают 3 большие группы наследственной патологии: молекулярные (моногенные) болезни с менделевским

407

типом наследования, хромосомные аберрации, полигенные (мультифакториальные) болезни. У детей чаще встречаются первые две группы. Дегенеративный процесс, локализуясь в определенных структурах нервной системы, может поражать также и кожные покровы, опорно-двигательный аппарат, внутренние органы. Патогенез многих наследственных болезней нервной системы до настоящего времени не известен. Следует напомнить, что врожденные болезни, вызванные токсическим воздействием на плод, не относятся к разделу наследственных. Также не все семейные заболевания детерминированы наследственными факторами. Дифференциальная диагностика наследственно-дегенеративных заболеваний, воспалительных и опухолевых процессов нервной системы

I. Анамнестические: приуроченность первых клинических проявлений заболевания к определенному возрастному периоду, характерному для той или иной клинической формы, постепенное нарастание симптомов, тяжелый прогредиентный вариант течения болезни, при котором традиционные средства терапии неэффективны; возможное выявление указаний на наследственный характер страдания при изучении генеалогического анамнеза (наличие такой же болезни у кровных родственников больного).

II. Клинические:

1. Выявление у родственников «малых» или «стертых» признаков заболевания (гетерозиготное носительство).

2. Наличие у больного малых аномалий развития (признаков дизонтогенеза).

3. Наличие в неврологическом статусе комплекса симптомов, свидетельствующих о

поражении определенных систем (нервно-мышечной, пирамидной, мозжечковой, экстра-пирамидной и др.), характерных для конкретных клинических форм наследственной патологии.

4. Выявление патогномоничных для определенных наследственных заболеваний симптомов со стороны глаз, кожи, костно-суставной системы, внутренних органов.

III. Параклинические:

• биохимическое исследование активности ферментов либо продуктов измененного вследствие энзимопатии метаболизма; нагрузочные тесты, выявляющие слабость той или иной ферментной системы;

• нейрофизиологические исследования (электромиография, электроэнцефалография);

• гистологическое и гистохимическое исследование биоптатов мышц и нервов (при прогрессирующих мышечных дистрофиях, спинальных и невральных амиотрофиях), пунк-татов костного мозга, селезенки (при внутриклеточных липоидозах), печени (при гепа-тоцеребральной дистрофии);

• исследование ликвора (для исключения объемного процесса, вызвавшего развитие белково-клеточной диссоциации);

• краниография, спондилография (специфические изменения при факоматозах - характерные кальцификаты);

• исследование иммунной системы (при атаксии-телеангиэктазии выявляется иммунодефицитное состояние);

• нейровизуализационные исследования (КТ, MPT), имеющие наибольшее значение при проведении дифференциального диагноза с объемным процессом;

• исследование глазного яблока и глазного дна (специфические изменения при факоматозах - новообразования, дегенерация сетчатки, телеангиэктазии, при внутриклеточных липоидозах - пигментный ретинит, симптом «вишневой косточки» в центре желтого пятна; кольцо Кайзера-Флейшера при гепатоцеребральной дистрофии);

• цитогенетические методы: при патологии аутосом - кариотипирование, при изменении числа половых хромосом - исследование полового хроматина;

• методы антенатальной диагностики: амниоцентез с цитологическим изучением амниотических клеток, ультразвуковое исследование плода.

Дифференциальный диагноз проводят с фенокопиями наследственных заболеваний, вызванных чаще всего воспалительным или опухолевым процессом. Алгоритм лечебных мероприятий при наследственно-дегенеративных заболеваниях нервной системы

Организационные мероприятия 1. Уточнение клинической формы заболевания

2. Определение показаний и организация необходимого объема консультаций специалистов и дополнительных методов обследования

3. Организация рационального, сбалансированного питания, учитывающего выявленную энзимопатию

4. Организация двигательного режима, реабилитационные мероприятия

_5. Своевременное выявление и лечение сопутствующей патологии_

Лечебные мероприятия I. Болезни с известным патогенезом

1. При выявленных обменных дефектах специальная диета.

а) исключение фенилаланина при фенилкетонурии, контроль продуктов животного происхождения при гистидинемии;

б) введение больным недостающих ферментов (при гликогенозах, липидозах)

2. Удаление продуктов нарушенного метаболизма.

а) антидоты (при гепатоцеребральной дистрофии - унитиол, пеницилламин, декаптол, связывающие медь);

б) при больших концентрациях продуктов нарушенного метаболизма - плазмаферез

Эталон формулировки диагноза: гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова), дрожательно-ригидная форма, умеренно выраженная, медленно прогредиентный вариант течения. Классификация наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы у детей (Л.О.Бадапян, 1984)

I. Наследственные системные дегенерации нервной системы.

1. Заболевания с преимущественным поражением мозжечка и его связей (семейная атаксия Фридрейха, семейная атаксия Мари, оливопонтоцеребеллярные атрофии).

2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов (болезнь Реф-сума, болезнь Русси-Леви, гипертрофический интерстициальный нефрит Дежерина-Сотта).

3. Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (гепатоцереб-рапьная дистрофия Вильсона-Коновалова, деформирующая мышечная дистония, хорея Ген-тингтона, семейный эссенциальный тремор Минора, генерализованный тик).

4. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей (семейный спастический паралич Штрюмпелля, боковой амиотрофический склероз).

II. Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением нервной системы.

1. Наследственные нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия).

2. Наследственные нарушения обмена липидов (амавротические идиотии, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, лейкодистрофии).

3. Муколипидозы (нейровисцерапьный липидоз, болезнь Дерри, фукозидоз, маннозидоз).

4. Наследственные нарушения обмена углеводов (гапактоземия, гликогенозы).

III. Наследственные болезни соединительной ткани.

1. Мукополисахаридозы.

2. Болезнь Марфана.

3. Синдром Черногубова-Элерса-Данло.

4. Несовершенный остеогенез.

IV. Факоматозы (нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз Бурнввилля, эн-цефапотригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау).

V. Наследственные нервно-мышечные заболевания.

1. Прогрессирующие мышечные дистрофии (поясно-конечностная форма Эрба-Рота, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, поздняя псевдогипертрофическая форма Беккера, дистальные формы, прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе).

2. Спинальные и невральные амиотрофии (спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Ту-та-Гофмана).

3. Врожденные непрогрессирующие миопатии.

4. Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом (врожденная миотония Томсена, миотоническая дистрофия Куршманна-Баттена-Штейнерта).

5. Пароксизмальные параличи.

6. Миастения. Диагностическая программа для выявления наследственно-дегенеративных поражений нервной системы

Минимальная:

• сбор и анализ данных биологического анамнеза и родословной;

• выявление признаков дизонтогенеза;

• выявление патогномоничных для конкретных клинических форм сочетаний поражения определенных отделов нервной системы, органов чувств, кожи, костно-суставной системы, внутренних органов;

• оценка состояния глазного дна и глазного яблока.

Максимальная:

• краниография, спондилография;

• биохимическое исследование обменных процессов, активности ферментов, продуктов нарушенного метаболизма;

• злектромиография при поражении нервно-мышечного аппарата, ЭЭГ - при поражении структур головного мозга;

• биопсия пораженных структур с последующим гистологическим и гистохимическим исследованием;

• иммунологические исследования при подозрении на иммунодефицитные состояния;

• компьютерная и магнитно-резонансная томография при наличии поражения вещества мозга;

• кариотипирование, исследование полового хроматина, в том числе и в клетках, полученных посредством амниоцентеза.