Рахит, рахитоподобные состояния и спазмофилия

Под рахитом понимают своеобразное состояние растущего организма, характеризующееся сочетанием признаков физиологического интенсивного перемоделирования костной ткани, свойственного детям первых 2 лет жизни, патологических изменений остеогенеза и функций ряда органов и систем, возникающих в ответ на пищевой дисбаланс, неблагоприятные режимные факторы, острые и хронические заболевания ребенка.

I. Анамнестические: указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития, недоношенность, высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок, рождение в осенне-зимний период, многоплодная беременность у матери, неправильное искусственное или смешанное вскармливание, качественная неполноценность питания, данные о плохих материально-бытовых условиях, лечении противосудорожными препаратами, отсутствие специфической профилактики рахита.

II. Клинические. Выраженность синдромов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.

1. Симптомы поражения нервной системы проявляются изменением эмоционального тонуса (пугливость, вздрагивания, капризность), вегетативными расстройствами (чрезмерная потливость, красный дермографизм, секреторные и дискинетические расстройства желудочно-кишечного тракта), отставание в психомоторном развитии.

2. Синдром поражения костной системы:

а) симптомы остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания): податливость краев большого родничка, костей, образующих черепные швы, уплощение затылка, краниотабес, размягчение и податливость ребер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки - «куриная грудь», грудь «сапожника»), О- или Х-образное искривление нижних конечностей, плоский таз;

б) симптомы остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания) - образование лобных и теменных бугров, реберных четок, вздутие метафизов костей предплечий («браслетки»), утолщения на фалангах пальцев («нити жемчуга»);

в) симптомы гипоплазии костной ткани: позднее закрытие родничков и швов, задержка прорезывания зубов, отставание роста трубчатых костей в длину.

3. Синдром мышечной гипотонии: симптомы «складного ножа», «дряблых плеч», функциональный кифоз в поясничном отделе, «лягушачий» живот, задержка моторного развития, общая двигательная заторможенность, вялость.

4. Синдром висцеральных нарушений сердечно-сосудистой системы, дыхания, пищеварения, кроветворной системы и др.

III. Параклинические:

а) общий анализ крови - гипохромная анемия, редко - тяжелая анемия Якша-Хайема;

б) биохимическое исследование крови - диспротеинемия (гипоальбуминемия, гиперглобулине-мия ?₁-, а₂), гипогликемия, фазовые изменения содержания кальция и фосфора, повышение активности щелочной фосфатазы, сдвиг кислотно-щелочного состояния (КЩС) в сторону ацидоза;

в) рентгенологическое исследование костей - нарушение трабекулярной структуры, особенно в

Схема патогенеза рахита

Алгоритм диагностики фаз развития алиментарного рахита у детей

X

эпифизарных зонах трубчатых костей, зоны предварительного обызвествления теряют свою очер-ченность, концы «разлохмачены», блюдцеобразное расширение метафизов. В местах большой нагрузки появляются зоны перестройки (Лоозера). Ядра окостенения в эпифизах из-за потери костной структуры не определяются. Иногда обнаруживаются переломы по типу «зеленой веточки».

Классификация рахита приведена в табл. 1.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденной ломкостью костей, гипотиреозом, хондродистрофией, фосфат-диабетом, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, почечным тубулярным ацидозом, витамин-0-зависимым рахитом, гипофосфатазией (табл. 2).

Эталон формулировки диагноза: рахит II, период разгара, подострое течение. Диагностическая программа для выявления рахита

Минимальная:

• сбор и анализ биологического и генеалогического анамнеза;

• оценка сбалансированного питания и режима дня ребенка;

• проба Сулковича.

Максимальная:

• определение уровня кальция и фосфора в плазме крови;

• определение свободного ионизированного кальция в плазме крови;

• определение активности щелочной фосфатазы;

• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;

• рентгенография костей предплечий;

489

• определение уровня метаболитов витамина D в плазме крови.

Лечение. Алгоритм лечебных мероприятий, проводимых при рахите, - см. табл. 3. Примерный вариант диетотерапии

Ребенок 8 мес (масса тела при рождении 3200 г, длина - 51 см) имеет фактическую массу тела 9000 г.

Спазмофилия - своеобразное состояние детей раннего возраста, обусловленное нарушением минерального обмена, гипофункцией паращитовидных желез на фоне полигиповитаминоза, проявляющееся признаками повышенной нервно-мышечной возбудимости и склонностью к судорогам. Критерии диагностики

I. Анамнестические:

Раннее неправильное искусственное вскармливание, злоупотребление коровьим молоком, мучными продуктами, отсутствие профилактики рахита.

Приступ спазмофилии провоцируют лихорадочные состояния, частая рвота при желудочно-кишечных заболеваниях, испуг, возбуждение, сильный плач, повышенная ультрафиолетовая радиация.

II. Клинические:

1. Признаки рахита: синдромы поражения нервной, костной и мышечной систем.

2. Признаки скрытой спазмофилии (симптомы повышенной возбудимости нервно-мышечного аппарата):

а) синдром Хвостека - легкое поколачивание в области выхода лицевого нерва (между скуловой дугой и углом рта) вызывает сокращение или подергивание мыщц соответствующей стороны лица;

б) перонеальный синдром Люста - поколачивание позади и немного ниже головки малоберцовой кости вызывает тыльное сгибание и отведение стопы кнаружи;

в) синдром Tpycco - сдавление сосудисто-нервного пучка на плече вызывает судорожное сокращение мышц кисти - «рука акушера»:

г) симптом Маслова - укол в пятку вызывает остановку дыхания вместо его учащения (проводится под контролем пневмографии);

д) симптом Эрба - размыкание катода, приложенного к области срединного нерва, вызывает мышечное сокращение при силе тока 5 мА.

3. Признаки явной спазмофилии:

а) ларингоспазм - внезапное затруднение на вдохе с появлением своеобразного шумного дыхания. При выраженном сужении голосовой щели - испуганное выражение лица, ребенок раскрытым ртом «ловит воздух», цианоз кожи, холодный пот на лице и туловище. Спустя несколько секунд появляется шумный вдох и восстанавливается нормальное дыхание. Приступы ларингоспазма могут повторяться в течение дня;

б) карпопедальный спазм - тоническое сокращение мышц конечностей, особенно кистей и стоп, которое продолжается от нескольких минут до нескольких дней, может рецидивировать. При длительном спазме на тыле кистей и стоп проявляется упругая отечность.

Спастическое состояние может распространяться и на другие группы мышц: глазные, жевательные (временные косоглазие или тризм), дыхательные (прогностически неблагоприятное инспираторное или экспираторное апноэ); реже наблюдается спастическое состояние сердечной мышцы (остановка сердца и внезапная смерть). Встречаются спазмы гладкой мускулатуры, что приводит к расстройству мочеиспускания, дефекации;

в) эклампсия - клонико-тонические судороги с вовлечением в процесс поперечнополосатых и гладких мышц, всего тела; приступ начинается с подергиваний мимических мышц, затем присоединяются судорожные сокращения конечностей, дыхательных мышц, возникает цианоз. Сознание теряется обычно в начале приступа. Продолжительность приступа - до нескольких часов. Тонические и клонические судороги могут быть изолированными, сочетанны- Схема патогенеза спазмофилии

ми или последовательными. Клонические судороги чаще наблюдаются у детей 1-го года жизни, тонические - у детей старше 1 года.

III. Параклинические:

биохимическое исследование крови - гипокальциемия (до 1,2-1,5 ммоль/л) на фоне отно-ситій(|й|р«повьішенного уровня неорганического фосфора.

Эталон формулировки диагноза: спазмофилия, явная форма, ларингоспазм. Классификация спазмофилии (Е.М.Лепский, 1945)

1. Скрытая форма.

2. Явная форма (ларингоспазм, карпопедальный спазм, эклампсия). Диагностическая программа для выявления спазмофилии

Минимальная:

• сбор и анализ анамнеза жизни и заболевания ребенка;

• выявление признаков рахита;

• выявление признаков повышенной нервно-мышечной возбудимости.

Максимальная:

• определение содержания кальция и фосфора в плазме крови;

_ · определение активности щелочной фосфатазы плазмы крови и кислотно-щелочного состояния;

• электроэнцефалография.

Алгоритм дифференциальной диагностики судорожного синдрома

Алгоритм дифференциальной диагностики первично-обменных судорог, сопровождающихся гипокальциемией

Примерный вариант диетотерапии

Ребенок 4 мес (масса тела при рождении - 3550 г, длина - 50 см), имеет фактическую массу тела 6400 г. Вскармливание естественное. Диагноз: рахит I, подострое течение, период разгара. Спазмофилия, ларингоспазм.

Второй день диетотерапии_

495

Схема диспансерного наблюдения и реабилитации детей, с

перенесших спазмофилию Рахитоподобные заболевания Фосфат-диабет

Фосфат-диабет (семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, идиопатический витамин-Б-резистентный рахит, поздний рахит, резистентный к витамину D, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) - наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе почечных канальцев, проявляющееся гипофосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.

Схема патогенеза витамин-0-резистентного рахита (ВДРР, фосфат-диабет)

496

Критерии диагностики

I. Анамнестические: наличие у родственников искривлений нижних конечностей. Заболевание наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Наблюдается и ау-тосомно-рецессивный путь передачи. При вновь возникающих генных мутациях возможны спорадические случаи заболевания. Начальные признаки болезни могут отмечаться в первые месяцы жизни, разгар приходится на конец 1-го - начало 2-го года жизни. Отчетливые проявления обнаруживаются после того, как дети начинают ходить.

II. Клинические:

1. Синдром рахитоподобных костных изменений: прогрессирующее искривление нижних конечностей (genu varum, coxa vara), деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, наличие реберных «четок», «браслеток», «утиная» походка вследствие варусной деформации шейки бедра, болезненность в костях после физической нагрузки.

2. Синдром остеоидной гипоплазии: непропорционально маленький рост, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали с быстрым развитием кариеса.

3. Синдром мышечной гипотонии, который наблюдается при тяжелом течении заболевания, затрагивает нижние конечности: в более легких случаях мышечный тонус сохранен.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - гиперфосфатурия, незначительная гипокальциурия;

б) биохимическое исследование крови - выраженная гипофосфатемия, повышенная активность щелочной фосфатазы, уровень кальция нормальный, метаболический ацидоз.

в) рентгенография костей (изменения ярче всего проявляются в дистальных отделах бедренных, в проксимальной части большеберцовых костей) - блюдцеобразное расширение ме-тафизов, бахромчатые концы длинных трубчатых костей, остеопороз, утолщение надкостницы, добавочные косточки в суставах и экзостозы в местах прикрепления сухожилий: варус-ная деформация нижних конечностей.

Дифференциальный диагноз проводят с тяжелым рахитом, болезнью и синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, врожденным витамин-Д-зависимым рахитом, почечным тубулярным ацидозом.

Эталон формулировки диагноза: фосфат-диабет, среднетяжелый, период разгара, острое течение. Диагностическая программа для выявления фосфат-диабета

Минимальная:

• сбор и анализ генеалогического анамнеза;

• рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей;

• проба Сулковича.

Максимальная:

• определение уровня кальция и фосфора в крови и активности щелочной фосфатазы;

• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;

• исследование уровней кальция и фосфора у родителей. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюко-амино-фосфат-диабет, почечный нанизм с вита-мин-Д-резистентным рахитом, синдром Фанкони) - наследственная тубулопатия проксимального типа, которая характеризуется гипераминацидурией, фосфатурией, глюкозурией и клинически проявляется рахитоподобными изменениями скелета и дистрофией.

Схема патогенеза болезни де Тони-Дебре-Фанкони t ї

Критерии диагностики

I. Анамнестические: наличие среди родственников больного рано умерших и больных с деформацией скелета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, имеются указания на возможность доминантного пути передачи мутантного гена. Первые признаки болезни обнаруживаются в конце 1-го и на 2-м году жизни. Болезнь может начаться в более старшем возрасте и у взрослых.

II. Клинические:

1. Синдром дистрофии и обменных нарушений:

а) симптомы дистрофии - анорексия, периодическая рвота, недостаточная прибавка массы, задержка роста и моторных навыков, увеличение печени;

б) симптомы пониженной сопротивляемости к инфекциям - частые пневмонии, отиты и др.;

в) симптомы обменных нарушений (обусловлены снижением турбулярных функций почек) -полиурия, полидипсия, нарастающая дегидратация, склонность к гипертермии, признаки ги-покалиемии (мышечная гипотония, адинамия, артериальная гипотензия, изменения на ЭКГ);

г) симптомы интоксикации (обусловлены метаболическим ацидозом вследствие нарушения реабсорбции бикарбонатов) - вялость, раздражительность, бледность кожных покровов.

2. Синдром рахитоподобных костных изменений развивается у детей старше 1 года - искривление длинных трубчатых костей, спонтанные переломы, кифоз, кифосколиоз.

III. Параклинические:

а) общий анализ крови - нередко анемия;

б) анализ мочи - глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия, гиперфосфатурия, повышенная экскреция бикарбонатов, протеинурия, у детей старше 2 лет выявляются гипо- и изостенурия;

в) биохимическое исследование крови - значительная гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия, нормальный уровень кальция либо умеренная гипокалиемия, повышенная активность щелочной фосфатазы, гипогликемия, гиперхлоремический ацидоз;

г) рентгенография костей - разрыхленность эпифизов, выраженный остеопороз, особенно метафизов длинных трубчатых костей, трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов.

Дифференциальный диагноз проводят с рахитом, остеопатиями на почве хронической почечной недостаточности, почечным тубулярным ацидозом и вторичным синдромом де To-ни-Дебре-Фанкони.

Эталон диагноза: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, средней тяжести, период разгара, подострое течение. Диагностическая программа для выявления фосфат-диабета

Минимальная:

• клинический анализ мочи (протеинурия, лейкоцитурия, эритроцитурия);

• проба Сулковича;

• скрининг-тесты на глюкозу, аминоацидурию (глюкотест, тест на альфа-аминоазот);

• рентгенография трубчатых костей нижних конечностей.

Максимальная:

• определение остаточного азота и мочевины крови в плазме крови;

• определение остаточного азота и мочевины крови;

• исследование суточной экскреции глюкозы с мочой;

• проба Зимницкого;

• экскреторная урография. Почечный тубулярный ацидоз

Почечный тубулярный ацидоз (ПТА) включает случаи канальцевой недостаточности различной этиологии, заключающиеся в нарушении реабсорбции бикарбонатов, экскреции водородных ионов или сочетание этих нарушений; клинически проявляется полиурией, полидипсией, симптомами метаболического ацидоза, нанизмом и рахитоподобными изменениями костей.

Различают два типа ПТА:

I тип - ацидоз, возникающий вследствие нарушения секреции водородных ионов в дистальных канальцах;

II тип - ацидоз, обусловленный неспособностью проксимальных канальцев реабсорбировать бикарбонаты. Могут наблюдаться смешанные формы заболевания.

Схема патогенеза ПТА

Проксимальный тип почечного тубулярного ацидоза Критерии диагностики

I. Анамнестические: первые симптомы заболевания появляются в возрасте 3-18 мес, чаще у мальчиков.

II. Клинические:

1. Синдром дистрофии и обменных нарушений: анорексия, тошнота, рвота, эпизоды дегидратации, запоры, замедление темпов нарастания массы и, главным образом, отставание в росте, артериальная гипотензия, «беспричинные» повышения температуры тела.

2. Синдром рахитоподобных костных изменений выражен слабо, наблюдается искривление большеберцовых и бедренных костей.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - щелочная реакция, повышенное содержание бикарбонатов за счет снижения почечного порога их реабсорбции;

б) биохимическое исследование крови - гипокалиемия, гиперхлоремия, метаболический ацидоз. Дистальный тип почечного тубулярного ацидоза Критерии диагностики

I. Анамнестические: наличие аналогичных заболеваний у родственников. Обычно встречается спорадически, но описаны случаи семейного заболевания. Наследование аутосомно-доминантное. При инфантильном типе (синдром Лайтвуда) болезнь начинается в грудном возрасте, при синдроме Батлера-Олбрайта - не ранее 2-3 лет. Чаще болеют девочки.

II. Клинические:

1. Синдром дистрофии и обменных нарушений: тошнота, рвота, анорексия, запоры, полиурия, дегидратационные кризы, сочетающиеся с расстройством кровообращения, аритмиями сердца, сонливостью, вялыми параличами, отставанием в физическом развитии, особенно в росте, субфебрилитетами.

2. Синдром рахитоподобных костных изменений: выраженная вальгусная деформация костей нижних конечностей, патологические переломы, боли в костях у детей более старшего возраста.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - щелочная реакция (pH не ниже 6,0), умеренная протеинурия, нередко микрогематурия и лейкоцитурия;

б) биохимическое исследование крови - гипокалиемия, гиперкальциурия, гипонатриемия, гиперхлоремия, декомпенсированный метаболический ацидоз;

в) рентгенография костей - Х-образное искривление нижних конечностей, остеопороз, патологические переломы;

г) рентгенография мочевыводящих путей - нефрокальциноз, нефролитиаз.

Дифференциальный диагноз проводят с рахитом, между различными типами почечного

тубулярного ацидоза, при наличии нефрокальциноза - с первичной гипёр'оксапурией, цисти-нурией, синдромом Леша-Нихена, синдромом и болезнью де Тони-Дебре-Фанкони.

Эталон формулировки диагноза: почечный тубулярный ацидоз I типа, средней тяжести, период разгара, подострое течение. Диагностическая программа для выявления почечного тубулярного ацидоза

Минимальная:

• обнаружение рахитических изменений;

• сбор анамнестических данных (ранняя смерть детей от хронической почечной недостаточности, мочекаменная болезнь, низкорослость);

• определение pH мочи в утренней порции;

• определение суточного диуреза;

. · проба Сулковича.

^Максимальная:

• определение pH мочи;

• определение уровня кальция и фосфора в плазме крови;

• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой;

• определение остаточного азота и мочевины крови; j определение кислотно-щелочного состояния крови;

• экскреторная урография. Витамин-О-зависимый рахит

Витамин-О-зависимый рахит (псевдодефицитный рахит) - наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма витамина D в почках с развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D. Схема патогенеза витамин-О-зависимого рахита (ВДЗР)

Критерии диагностики

I. Анамнестические: наличие подобных заболеваний у родственников. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования. Начальные симптомы появляются в первые 6 мес жизни. Болезнь быстро прогрессирует и развивается клиническая картина классического рахита.

II. Клинические:

1. Симптомы поражения нервной системы: капризность, плаксивость, повышенная возбудимость, иногда развивается судорожный синдром.

2. Синдром поражения костной системы: деформация и податливость костей черепа, нарушение прорезывания зубов, искривление конечностей и позвоночника, замедление роста.

3. Синдром мышечной гипотонии с задержкой моторного развития ребенка.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - гипераминоацидурия, умеренная фосфатурия;

б) биохимическое исследование крови - гипокальциемия, незначительная гипофосфате-мия, повышение уровня щелочной фосфатазы, гипохлоремический ацидоз;

в) рентгенография костей - истончение кортикального слоя костей, системный остеопороз, расширение зон роста, увеличение размеров метаэпифизарных отделов.

Дифференциальный диагноз проводят с рахитом и другими рахитоподобными заболеваниями.

Эталон формулировки диагноза: витамин-0-зависимый рахит, средней тяжести, острое течение, период разгара. Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей і ^, (С.В.Мальцев, 1979)

Минимальная:

• сбор и анализ генеалогического анамнеза;

• проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на аминоазот, пролин, йодазидная проба на цистин);

• рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей;

• проба Сулковича;

Максимальная:

• определение уровня кальция и фосфора в сыворотке крови;

• определение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови;

• определение суточной экскреции фосфатов с мочой;

• определение клиренса креатинина. Классификация рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1976)

502

Характеристика некоторых форм рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1981)

Алгоритм лечебных мероприятий при рахитоподобных заболеваниях

506

Схема диспансерного наблюдения и реабилитации детей с рахитоподобными заболеваниями