Структура врожденных пороков при синдроме Дауна

Характерные для СД врожденные аномалии, влияющие на их продолжительность жизни, включают аномалии сердца, желудочно­кишечного тракта и мочеполовой системы.

Одной из основных причин ранней смертности детей с СД являются врожденные пороки сердца, частота которых, по данным литературы, достигает 50%, и эта категория детей составляет 7% от всех младенцев с ВПС [135, 130, 126].

Среди пороков сердца, наиболее часто встречается перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки, персистирующий артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал (АВК), тетрада Фалло, и другие пороки, в сумме составляющие менее 1 % [50]. С середины прошлого столетия проводилось множество исследований по выявлению частоты и специфичности пороков сердца у этих детей. Так, в период 1970-1980-х гг. отмечалось повышение частоты врожденных аномалий сердечнососудистой системы у пациентов с СД, что было связано с улучшением диагностики открытого артериального протока и дефекта межпредсердной перегородки.

Известно, что у новорожденных с СД нередко отмечается морфофункциональная незрелость. У детей с морфофункциональной незрелостью часто недооцениваются размеры дефекта межпредсердной

перегородки, который рассматривают как открытое овальное окно. Первые признаки недостаточности кровообращения, такие как нарушения вскармливания, низкая прибавка массы могут быть расценены как признаки самого синдрома Дауна, а отсутствие лечения приведет к развитию застойной легочной гипертензии и возникновению пневмонии. Затяжное и резистентное к терапии течение пневмонии у детей с трисомией 21-й хромосомы связано с характерными у этих больных иммунологическими нарушениями.

Ультразвуковое исследование анатомии сердца на первом месяце жизни у всех новорожденных с СД [30, 147, 29, 145] позволяет избежать диагностических ошибок, а также своевременно (до развития тяжелой недостаточности кровообращения) назначить консервативное лечение и оптимизировать сроки хирургической коррекции врожденного порока сердца.

Необходимость проведения раннего ЭХОКГ-обследования у всех младенцев с СД было показано исследовательской группой ученых под руководством McElhinney [87]. Они установили, что информативность физического обследования для выявления сердечных аномалий у детей с трисомией 21-й хромосомы не превышает 80%. Оказалось, что 15 из 114 исследуемых детей при осмотре не имели признаков врожденных пороков сердца, но при ультразвуковом исследовании у них были диагностированы сердечные аномалии. Более того, девятерым из этих больных в дальнейшем потребовалось оперативное лечение.

Актуальность ранней диагностики ВПС продиктована и значительными успехами за последние десятилетия в области кардиохирургии, которые позволили повысить выживаемость младенцев с СД имеющих врожденную патологию сердечнососудистой системы с 78 % в 1985 году до 90 % к 2004 году [61], а также существенно улучшить отдаленный прогноз хирургической коррекции ВПС.

При сравнении течения и исходов оперативного лечения полной формы атривентрикулярного канала у младенцев с СД и без синдрома, в работе, проведенной на базе НЦССХ им. Бакулева, Т. И. Задко отмечает, что у детей с СД быстрее развивается легочная гипертензия, важным патогенетическим механизмом в развитии которой, очевидно, является окислительный стресс [2]. Генетически обусловленные особенности антиоксидантной системы, в том числе изначально низкий уровень глутатиона, и более высокая антиоксидантная активность сыворотки у детей с СД свидетельствуют о более высоком окислительном стрессе при развитии легочной гипертензии при пороках сердца с легочной гиперволемией [4].

Из ранних осложнений хирургической коррекции атриовентрикулярного канала у детей с СД чаще встречаются инфекционно­септические осложнения, тогда как у детей без синдрома - острая сердечная недостаточность. Это обстоятельство объясняется анатомическими особенностями порока и имеющимися иммунологическими нарушениями у младенцев с трисомией 21-й хромосомы [2].

При анализе послеоперационных осложнений и смертности после хирургической коррекции ВПС у пациентов с и без СД, оказалось, что существенных различий в этих группах нет [51].

Пороки развития желудочно-кишечного тракта встречаются у 4-10% [49] детей с СД и могут клинически не проявляться на протяжении нескольких месяцев. Проведенные исследования показали высокую распространенность аномалий развития двенадцати перстной кишки и около 25-30% всех этих аномалий приходится на детей с трисомией 21-й хромосомы. Структура врожденных пороков желудочно-кишечного тракта у детей с СД включает в себя атрезию пищевода /трахеопищеводный свищ (0,3-0,8%), стеноз привратника желудка (0,3%), стеноз\атрезию

Хорошо известно о распространенности запоров у детей с трисомией 21-й хромосомы [116]. Объясняется это двумя основными причинами: мышечной гипотонией и низкой моторикой кишечника. Оба этих фактора, способствуют длительной задержке стула в кишечнике и его уплотнению посредствам потери жидкости из-за реабсорбции воды в толстой кишке. Стул становится твердым, большого диаметра. Лечение запора направлено на размягчение каловых масс. Для этого применяется диета с расширением питьевого режима и введением лактулозы, способствующей привлечению жидкости в полость кишки и размягчению стула [7]. При стойких запорах и неэффективности стандартной терапии необходимо исключение болезни Гиршпрунга и гипотиреоза.

У детей с СД риск врожденных пороков мочеполовой системы, таких как гидронефроз, гидроуретер, пиелэктазия и гипоплазия/аплазия почек и др. значительно повышен и составляет по данным проведенных исследований 3,2% [73]. Клинические симптомы в виде недержания мочи и трудностей приучения ребенка к горшку могут приниматься как следствие задержки психического развития. Тщательное урологическое обследование позволяет избежать диагностических ошибок и своевременно назначить необходимое лечение.

1.4.