ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ.

1.1. Незавершенный остеогенез (Q78.0) — врожденная патология синтеза и метаболизма коллагена, которая ведет к нарушению формирования кости. Наиболее классическими проявлениями являются множественные переломы и задержка роста.

Клинико-інатомически следует выделить два варианта данной патологии:

— болезнь Фролика (летальный незавершенный остеогенез) — врожденные переломы костей, синие склеры, проводниковая глухота (поражение косточек среднего уха). Ожидаемая продолжительность жизни около 1 года, максимальный зарегистрированный возраст — 10 лет;

—тип Лобштейна (отсроченный тип, поздний незавершенный остеогенез) — клинически проявляется множественными переломами костей, которые развиваются после рождения. Эти переломы сочетаются с задержкой роста длинных трубчатых ко ? стей и ребер (рис. 8.1). При данном варианте течения заболевания заживление переломов нормальное. Хрупкие кости являются проявлением синдрома Лобштейна—Экмана.

Рис. 8.1. Незавершенный остеогенез

1.2. Остеоветроз (Q78.2) — врожденная патология, характеризующаяся нарушением плотности костной ткани. Известны две клинико-анатомические формы данного заболевания:

— доброкачественная, характеризущаяся множественными костными переломами. Диагноз устанавливается по достижении возраста 25—30 лет. Наиболее частое осложнение — остеомиелит. Тип наследования — аутосомно-доминантный;

— злокачественная, при которой происходит прогрессивное снижение объема костно-мозговых полостей длинных трубчатых костей (это не относится к губчатым костям). Изменение плотности касается метафизов. В основе патогенеза лежит невозможность резорбции костной ткани, поскольку остеокласты не продуцируют кислую фосфатазу.

1.3. Ховдродистрофия (Q78.9) (ахондроплазия, хондродист- рофия Кауфмана) представлена врожденной патологией хрящевого роста. Болезнь характеризуется ранним прекращением эн ? хондральной оссификации и продольного роста кости.

Несмотря на задержку перихондральной и периостальной оссификации, типичный внешний вид больных классифицируется как непропорциональная карликовость. Конечности короткие и утолщенные, хотя кости формируются правильно. Туловище обычно нормальных размеров, соответствующих полу и возрасту. Базальные кости черепа несколько меньше нормы, и лобные кости значительно выступают. Хондродистрофия неП

Рис. 8.2. Остеопороз I типа. Поперечные распилы позвонков

редко проявляется западением спинки носа и дорсолюмбарным кифосколиозом.

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с недостаточностью хондробластов, при которой нарушается формирование хондробластических колонок. Приблизительно 80% всех лиц с ахондроплазией умирают в течение первого года жизни. Взрослые больные нередко сохраняют нормальный уровень интеллекта и первичные/вторичные половые признаки.