Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ
Нарушения деятельности нервной системы при врожденных расстройствах обмена веществ возникают в результате влияния нескольких факторов:
• прямого повреждения нервных клеток вследствие недостаточности какого-либо фермента;
• - накопления тех или иных нерасщепленных продуктов обмена во вне
клеточной жидкости;
• повреждения других органов (например, печени);
• повреждения мозговых сосудов.
К числу наследственных болезней, обусловленных прямым повреждением нервных клеток, относятся болезни накопления, возникающие в связи с дефектом лизосомальных ферментов. Дефект какого-либо одного такого фермента нарушает внутриклеточный метаболизм соответствующих макромолекул, которые накапливаются внутри клеток, и, соединяясь с другими молекулами, образуют патологические включения, изменяющие структуру клеток (смещение ядра, набухание цитоплазмы). В некоторых случаях нарушение обмена макромолекул вызывает гибель нейронов, в других — выраженные изменения их специфических функций.
К болезням накопления относятся липидозы, мукополисахаридозы, генерализованные гликогенозы. Примером липидозов может быть болезнь Ниманна—Пика, характеризующаяся накоплением сфингомиели- на в печени, селезенке, в сером и белом веществе головного мозга. Накопление молекул сфингомиелина, важнейшего компонента мембран нервных клеток, обусловлено недостаточностью фермента сфингомие- линазы. Неврологические расстройства при болезни Ниманна—Пика, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, выявляют уже на первом году жизни и проявляются прогрессирующей деменцией, расстройствами функций пирамидного тракта, нарушениями слуха. Обычно больные погибают в возрасте до 5 лет.
Болезни накопления мукополисахаридов (мукополисахаридозы) обусловлены дефектом фермента, участвующего в катаболизме мукополисахаридов — гликозаминогликанов и гликолипидов. Нерасщепленные молекулы мукополисахаридов накапливаются в клетках кожи, хрящей, роговицы, кровеносных сосудов и клетках коры головного мозга.
Болезни характеризуются различными признаками, в том числе нарушениями скелета и прогрессирующими расстройствами психики, связанными с дегенерацией клеток коры головного мозга, мозговых оболочек и мозговых сосудов. Наследуются по аутосомно-рецессивному типу.Существенные нарушение функций нервной системы обнаруживаются при гликогенозе типа II — генерализованном гликогенозе (болезни Помпе), обусловленном дефицитом лизосомального расщепляющего гликоген фермента а-1,4-глюкозидазы. При этом заболевании частички нерасщепленного гликогена обнаруживают в клетках печени, почек, мышцах скелета, мышце сердца и клетках центральной нервной системы. Значительное количество гликогена накапливается в лизосомах нейронов дорсальных корешков, в мотонейронах спинного мозга, а также в клетках глии и в эндотелии мозговых сосудов. В результате самыми частыми неврологическими симптомами этой болезни, которая наследуется по аутосомно-рецессивномутипу, являются нарушения движений и прогрессирующая мышечная слабость.
Повреждение клеток центральной нервной системы может быть вызвано наследственно обусловленным расстройством обмена аминокислот. При классической фенилкетонурии — болезни, связанной с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, — нарушается дифференцировка нейронов, замедляется развитие мозга, возникаюттяжелые расстройства психики. Механизм повреждения нейронов при фенилкетонурии достаточно сложен. Нарушение превращения фенилаланина в тирозин приводит к значительному увеличению содержания фенилаланина во всех жидкостях тела, в связи с чем активируется его превращение в фенилпи- ровиноградную кислоту, которая обладает прямым токсическим действием на нервные клетки; высокий уровень фенилаланина в мозге нарушает трансмембранный транспорт других аминокислот и глюкозы в нейронах, что в свою очередь нарушает синтез в них белка и нуклеиновых кислот; угнетение превращения фенилаланина в тирозин нарушает синтез катехоламинов в мозге (катехоламины образуются из тирозина); высокий уровень фенилаланина тормозит синтез клетками мозга другого нейропередатчика — серотонина из аминокислоты триптофана. После того как процессы дифференцировки нейронов заканчиваются, увеличенный уровень фенилаланина не оказывает влияния на развитие интеллекта. Ограничение приема фенилаланина в течение первых 10 лет жизни предупреждает повреждение мозга.
12.3.
Еще по теме Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ:
- 1.7.2. Сахарный диабет типа 2
- Особенности клиники и диагностики гепатобилиарных нарушений у детей, проживающих на территориях санитарно-гигиенического неблагополучия
- Глава 16. Иммуногематология
- 6.3. Задачи и организационная структура санитарно-эпидемиологического отряда и его подразделений.
- Терминологический словарь
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
- 12.1. Рассеянный склероз
- СПАЗМЫ АККОМОДАЦИИ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ РАЗВИТИЯ МИОПИИ
- ВВЕДЕНИЕ
- Этиология воспаления
- Оглавление
- Нарушения систем, функционально сопряженных с иммунной системой
- НАРУШЕНИЯ МИНЕРАЛЬНОГО ОБМЕНА (МИНЕРАЛЬНЫЕ ДИСТРОФИИ). АВИТАМИНОЗЫ. НЕКРОЗ.
- Врожденные пороки развития
- ОГЛАВЛЕНИЕ
- Роль наследственности